Maladie de Markiafav-Micheli (hémoglobinurie paroxystique nocturne)

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie du sang acquise rare et mortelle. La pathologie provoque la destruction des globules rouges - les globules rouges. Les médecins appellent ce processus hémolyse, et le terme «anémie hémolytique» caractérise pleinement la maladie. Un autre nom pour cette anémie est la maladie Markiafai-Micheli, d'après les noms de scientifiques qui ont décrit la pathologie en détail.

Causes et essence de la maladie

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est peu fréquente - on enregistre généralement 1 à 2 cas pour 1 million de personnes dans une population. C'est une maladie d'adultes relativement jeune, l'âge moyen du diagnostic est de 35 à 40 ans. La manifestation de la maladie Markiafav-Micheli dans l'enfance et l'adolescence est une rareté.

La principale cause de la maladie est une mutation d'un gène de cellule souche unique appelé PIG-A. Ce gène est situé dans le chromosome X des cellules de la moelle osseuse. Les causes exactes et les facteurs mutagènes de cette pathologie sont encore inconnus. L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est étroitement associée à l'anémie aplastique. Il a été statistiquement prouvé que 30% des cas de maladie de Markiafah-Micheli identifiée sont une conséquence de l'anémie aplastique.

Le processus de formation des cellules sanguines est appelé hémopoïèse. Les érythrocytes, les leucocytes et les plaquettes se forment dans la moelle osseuse - une substance spongieuse spéciale située au centre de certaines structures osseuses de l'organisme. Les précurseurs de tous les éléments cellulaires du sang sont les cellules souches, avec la division progressive de nouveaux éléments sanguins. Après tous les processus de maturation et de formation, les éléments façonnés entrent dans la circulation sanguine et commencent à remplir leurs fonctions.

Pour le développement de la maladie de Markiafai-Micheli, la présence d'une mutation du gène PIG-A mentionné ci-dessus dans une cellule souche est suffisante. La cellule progénitrice anormale se divise constamment et se "clone" elle-même. Ainsi, toute la population devient pathologiquement modifiée. Les globules rouges défectueux mûrissent, se forment et sortent dans la circulation sanguine.

L’essence de ces changements est l’absence de protéines spéciales sur la membrane des érythrocytes, responsables de la protection de la cellule de son propre système immunitaire - le système du complément. Le système du complément est un ensemble de protéines plasmatiques qui protègent le corps contre divers agents infectieux. Normalement, toutes les cellules du corps sont protégées de leurs protéines immunitaires. Avec une hémoglobinurie paroxystique nocturne, cette protection est absente. Cela conduit à la destruction ou à l'hémolyse des globules rouges et à la libération d'hémoglobine libre dans le sang.

Manifestations cliniques et symptômes

En raison de la diversité des manifestations cliniques, le diagnostic d'hémoglobinurie paroxystique nocturne ne peut parfois être établi de manière fiable qu'après plusieurs mois de recherche. Le fait est que le symptôme classique - l'excrétion de l'urine brun foncé (hémoglobinurie) ne se produit que chez 50% des patients. La présence d'hémoglobine dans l'urine du matin est classique; au cours de la journée, elle s'éclaircit généralement.

L'excrétion de l'hémoglobine dans les urines est associée à une résolution massive des globules rouges. Les médecins appellent cette condition crise hémolytique. Il peut être provoqué par une maladie infectieuse, une consommation excessive d'alcool, un effort physique ou des situations stressantes.

Le terme hémoglobinurie paroxystique nocturne provient de la conviction que l'hémolyse et l'activation du système du complément sont déclenchées par une acidose respiratoire pendant le sommeil. Plus tard, cette théorie a été réfutée. Les crises hémolytiques se produisent à tout moment de la journée, mais l'accumulation et la concentration d'urine dans la vessie pendant la nuit entraînent des changements de couleur spécifiques.

Les principaux aspects cliniques de la nuit d'hémoglobinurie paroxystique:

  1. Anémie hémolytique - diminution du nombre de globules rouges et d’hémoglobine due à une hémolyse. Les crises hémolytiques sont accompagnées de faiblesse, de vertiges, de "mouches" vacillantes devant vos yeux. L'état général aux stades initiaux ne correspond pas au niveau d'hémoglobine.
  2. La thrombose est la principale cause de décès chez les patients atteints de la maladie de Markiafav-Micheli. La thrombose artérielle est beaucoup moins fréquente. Les veines hépatiques, mésentériques et cérébrales sont touchées. Les symptômes cliniques spécifiques dépendent de la veine impliquée dans le processus. Le syndrome de Badd-Chiari se produit lorsque la thrombose des veines hépatiques, le blocage cérébro-vasculaire présente des symptômes neurologiques. Une revue scientifique de la nuit d'hémoglobinurie paroxystique, publiée en 2015, suggère que le blocage des vaisseaux hépatiques se manifeste souvent chez la femme. La thrombose des veines dermiques se manifeste par des nœuds rouges douloureux s'élevant au-dessus de la surface de la peau. De tels foyers saisissent de grandes surfaces, par exemple toute la peau du dos.
  3. Hémopoïèse insuffisante - diminution du nombre de globules rouges, de leucocytes et de plaquettes dans le sang périphérique. Une telle pancytopénie rend une personne vulnérable aux infections en raison du petit nombre de leucocytes. La thrombocytopénie entraîne une augmentation des saignements.

Alloué après la destruction des globules rouges, l'hémoglobine est soumise à la scission. En conséquence, le produit de dégradation, l'haptoglobine, pénètre dans le sang et les molécules d'hémoglobine deviennent libres. Ces molécules libres se lient de manière irréversible aux molécules d’oxyde nitrique (NO), réduisant ainsi leur nombre. NO est responsable du tonus musculaire lisse. Sa carence provoque les symptômes suivants:

  • douleur abdominale;
  • maux de tête;
  • spasmes de l'œsophage et troubles de la déglutition;
  • dysfonction érectile.

Mesures diagnostiques et thérapeutiques

Au début, il est difficile de diagnostiquer la maladie de Markiafai-Micheli en raison de la diversité des symptômes cliniques et des plaintes éparses du patient. L'apparition de changements caractéristiques dans la couleur de l'urine oriente généralement la recherche de diagnostic dans la bonne direction.

Traitement de l'hémoglobinurie nocturne paroxystique

Les principaux tests de diagnostic utilisés pour l’hémoglobinurie paroxystique nocturne:

  1. Numération sanguine complète - pour déterminer le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes.
  2. Test de Coombs - une analyse qui permet de déterminer la présence d’anticorps à la surface des globules rouges, ainsi que d’anticorps circulant dans le sang.
  3. Cytométrie en flux - permet l'immunophénotypage, c'est-à-dire la détermination de la présence d'une protéine particulière à la surface des membranes érythrocytaires.
  4. Mesure des taux sériques d'hémoglobine et d'haptoglobine.
  5. Analyse d'urine.

Une approche diagnostique complète permet l'identification rapide de la maladie de Strybing-Markiafah et de son traitement avant l'apparition de complications thrombotiques. Le traitement de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne est possible avec les groupes de médicaments suivants:

  1. Les hormones stéroïdes (prednisolone, dexaméthasone) inhibent le travail du système immunitaire, arrêtant ainsi la destruction des globules rouges par les protéines du système du complément.
  2. Les médicaments cytotoxiques (éculizumab) ont un effet similaire. Ils suppriment la réponse immunitaire et nivellent les signes d'hémoglobinurie paroxystique nocturne.
  3. Parfois, les patients ont besoin de transfusions de globules rouges lavés, spécialement sélectionnés par les hématologues, pour corriger les taux d'hémoglobine.
  4. Thérapie de soutien sous forme de fer et d'acide folique.

Le traitement décrit de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne ne peut pas sauver le patient de la maladie, mais seulement atténuer les symptômes. La véritable option thérapeutique est la greffe de moelle osseuse. Cette procédure remplace complètement le pool de cellules souches anormales, guérissant la maladie.

La maladie décrite dans l'article sans traitement approprié est potentiellement mortelle. Des complications telles que la thrombose et l'insuffisance rénale peuvent avoir des conséquences graves pour la vie et la santé. Un traitement précoce peut arrêter le développement de la maladie et prolonger la vie du patient.

Maladie de Markiapha-Micheli

Qu'est-ce que la maladie de Markiafawa-Micheli -

La maladie de Markiafav-Micheli est une forme assez rare d'anémie hémolytique acquise, caractérisée par une violation de la structure des érythrocytes, des neutrophiles et des plaquettes, accompagnée de signes de destruction des érythrocytes intravasculaires. Une augmentation de l'hémoglobine, une hémosidérinurie (hémosidérine dans les urines) et une augmentation de l'hémoglobine sans plasma sont souvent observées. La maladie est souvent compliquée par une thrombose des veines périphériques et des vaisseaux sanguins des organes internes.

La maladie a été décrite en détail en 1928 par Markiafava sous le nom «anémie hémolytique avec hémosidérinurie persistante», puis la même année par Micheli et s'appelait maladie de Markiafy - Micheli.

Le nom commun de la maladie est hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).

Ce nom ne correspond pas à l'essence de la maladie, car avec cette maladie, il n'y a ni véritables paroxysmes, ni hémoglobinurie obligatoire.

La destruction intravasculaire des érythrocytes avec hémosidérinurie, à l’exception de la maladie de Markiafavi-Micheli, est observée dans un certain nombre d’autres maladies. On le trouve dans de nombreuses formes d'anémie hémolytique auto-immune avec des anticorps thermiques et anti-froid, en particulier dans des formes avec des hémolysines thermiques; Une destruction intravasculaire permanente des érythrocytes est détectée dans certaines formes d'anémie hémolytique héréditaire associée à une perturbation de la structure de la membrane érythrocytaire.

Maladie de Markiapha - Micheli est une forme rare d'anémie hémolytique.

Ce qui déclenche la maladie de Markiafawa-Micheli:

À l'heure actuelle, il ne fait aucun doute que, dans la maladie de Markiafai-Micheli, le défaut des globules rouges est à l'origine de la destruction accrue des globules rouges. Cela a été prouvé lors de la transfusion d'érythrocytes de donneur à des patients et d'érythrocytes de patients avec des personnes en bonne santé.

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Au cours de la maladie de Markiafah-Micheli:

Avec la maladie Markiafavi - Mikeli affecte non seulement les globules rouges, mais aussi les leucocytes et les plaquettes. La diminution du nombre de ces éléments façonnés est liée, d’une part, à une certaine diminution de leur production, d’autre part, à une violation de leur structure et à une destruction accélérée. Il a été prouvé que les plaquettes et les leucocytes de patients atteints du syndrome de Markiafah-Mickey sont hypersensibles aux effets du complément. Elles sont plusieurs fois plus sensibles à l'action des isoagglutinines que les plaquettes et les leucocytes du donneur. En d'autres termes, les plaquettes et les globules blancs présentent le même défaut membranaire que les érythrocytes.

À la surface des érythrocytes, des leucocytes et des plaquettes, il est impossible de détecter les immunoglobulines à l'aide des méthodes les plus sensibles et de montrer ainsi l'appartenance de la maladie de Markiafav-Micheli au groupe des maladies auto-agressives.

De manière convaincante, a prouvé l’existence de deux populations indépendantes d’érythrocytes dans la maladie de Markiafai Mikeli. Les cellules les plus résistantes chez une personne en bonne santé, les réticulocytes, se révèlent les plus fragiles avec la maladie de Markiafavi-Micheli.

L'identité des lésions des membranes érythrocytaires, neutrophiles et plaquettaires indique que la cellule suivant la cellule souche reçoit probablement des informations pathologiques: la cellule commune est le précurseur de la myélopoïèse.

Décrire des cas isolés de leucémie rapide dans le contexte de cette maladie.

Le rôle principal dans le mécanisme de développement des complications thrombotiques est attribué à la désintégration des érythrocytes intravasculaires et à la stimulation de la coagulation par des facteurs libérés par les cellules au cours de leur désintégration. Il a été prouvé que les réticulocytes contiennent un grand nombre de facteurs contribuant à la coagulation du sang.

En cas de maladie Markiafah - Michels sont principalement des réticulocytes détruits; cela devrait peut-être expliquer la forte incidence de complications thrombotiques dans la maladie de Markiafai-Micheli et la rareté relative de telles complications dans d'autres formes d'anémie hémolytique avec une hémolyse intravasculaire marquée.

Symptômes de la maladie Markiafav-Micheli:

La maladie commence souvent soudainement. Le patient se plaint de faiblesse, de malaise, de vertiges. Parfois, les patients font attention à une petite sclérotique jaune. Habituellement, la première plainte la plus courante est une plainte liée à la douleur: maux de tête graves, douleurs abdominales. Peut-être que l'évolution de la maladie est asymptomatique et que seule la tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins incite le patient à consulter un médecin. L'hémoglobinurie est rarement le premier symptôme de la maladie.

Les attaques de la douleur dans l'abdomen - l'un des signes caractéristiques de la maladie Markiafami -Mikeli. La localisation de la douleur peut être très différente. Les opérations sont décrites en relation avec la suspicion d'appendicite aiguë, d'ulcère gastrique, de cholélithiase, allant jusqu'à l'ablation d'une partie de l'estomac chez ces patients. En dehors de la crise de la douleur dans l'abdomen, en règle générale, ne se produit pas. Les vomissements sont souvent associés à des douleurs abdominales. La douleur abdominale est probablement associée à une thrombose de petits vaisseaux mésentériques. Une thrombose périphérique est souvent observée. La thrombophlébite survient chez 12% des patients atteints de la maladie de Markiafah - Michels affecte généralement les veines des extrémités. La thrombose des vaisseaux rénaux est décrite. Les complications thrombotiques sont la cause de décès la plus fréquente dans la maladie de Markiafah - Micheli.

Lors de l'examen d'un patient, on détecte une pâleur légèrement ictérique, des poches du visage et parfois une plénitude excessive. Un léger grossissement de la rate est possible, mais pas nécessaire. Le foie est souvent hypertrophié, même si ce n’est pas non plus un symptôme spécifique de la maladie.

Maladie de Markiafah - Mickeyl s'accompagne de signes d'hémolyse intravasculaire, principalement une augmentation de l'hémoglobine plasmatique libre, observés chez presque tous les patients. Cependant, la gravité de cette augmentation est différente et dépend de la période au cours de laquelle la maladie a été réalisée. En période de crise, cet indicateur augmente de manière significative et la quantité de plasmide de albumine augmente également. Le taux d'hémoglobine libre dépend de la teneur en haptolobine, de la filtration de l'hémoglobine dans les reins, du taux de destruction du complexe hémoglobine-haptoglobine.

Lors du passage dans les tubules des reins, l'hémoglobine s'effondre partiellement et se dépose dans l'épithélium des tubules, ce qui entraîne l'excrétion de l'hémosidérine dans les urines chez la plupart des patients. C'est un symptôme important de la maladie. Parfois, l'hémosidérinurie n'est pas détectée immédiatement, mais uniquement lors du processus d'observation dynamique du patient. Il convient également de noter que l'hémosidérine est excrétée dans l'urine dans un certain nombre d'autres maladies.

Diagnostic de la maladie Markiafavi-Micheli:

Le taux d'hémoglobine chez les patients atteints de la maladie de Markiafai-Micheli varie de 30 à 50 g / l en période d'exacerbation, à la norme - en période d'amélioration. Le contenu en globules rouges est réduit, respectivement, par une diminution de l'hémoglobine. L'indicateur de couleur reste proche de un pendant longtemps. Si le patient perd beaucoup de fer dans l'urine sous forme d'hémosidérine et d'hémoglobine, sa teneur en fer diminue progressivement. Un faible indice de couleur est observé chez environ la moitié des patients. Parfois, les taux d'hémoglobine F sont élevés, en particulier lors d'exacerbations.

Chez un nombre important de patients, le taux de réticulocytes est élevé mais relativement bas (2 à 4%). Parfois, on trouve des défauts ponctuels dans les globules rouges. Le nombre de leucocytes dans la maladie de Markiafair - Micheli est réduit dans la plupart des cas. Chez de nombreux patients, le nombre de leucocytes est compris entre 1,5 et 3,0 H 109 / l, mais diminue parfois jusqu'à atteindre un très petit nombre (0,7 à 0,8 H 109 / l). La leucopénie chez la plupart des patients est due à une diminution du nombre de neutrophiles. Cependant, parfois avec la maladie de Markiafawa-Mickey, le contenu en leucocytes est normal et rarement élevé à 10-11 × 109 g / l.

En cas de maladie de Markiafah - Mickey, l'activité phagocytaire des neutrophiles diminue. La thrombocytopénie est également fréquente, mais l’agrégation ne diminue pas. Ceci est probablement dû à la rareté des complications hémorragiques, bien que le nombre de plaquettes diminue parfois très peu (10-20 × 109 / l). En règle générale, chez la plupart des patients, la numération plaquettaire varie de 50 à 100 heures 109 / l. Le nombre normal de plaquettes n'exclut pas la maladie de Markiafai-Micheli.

L'étude de la moelle osseuse révèle principalement des signes d'anémie hémolytique, une irritation de la pousse rouge avec un nombre normal de myélocaryocytes. Chez un certain nombre de patients, le nombre de mégacaryocytes est quelque peu réduit.

Le taux de fer sérique dans la maladie de Markiafa-Micheli dépend du stade de la maladie, de la gravité de la destruction des érythrocytes intravasculaires et de l'activité hématopoïétique. Dans certains cas, la maladie Markiafara - Mikeli commence par des signes d'hypoplasie. Les réserves de fer dans le corps du patient dépendent, d’une part, de la perte

fer avec l'urine, de l'autre - de l'intensité de la formation du sang. En particulier, il ne permet pas de considérer la carence en fer comme un signe diagnostique de la maladie de Markiafy-Mikeli.

Maladie de Markiapha - Micheli peut procéder de différentes manières. P - et cela ne souffre pas de la santé des patients en dehors de la crise, le contenu en hémoglobine est d’environ 8090 g / l.

Souvent, après une infection, des crises hémolytiques aiguës se produisent avec la libération d’urine noire; Au cours de cette période, de fortes douleurs abdominales apparaissent, la température monte à 38-39 ° C et la teneur en hémoglobine diminue fortement. À l’avenir, la crise passe, le taux d’hémoglobine atteint le nombre habituel pour le patient.

Dans une autre variante, également typique, l'état général des patients en dehors de la crise est beaucoup plus perturbé. Le niveau d'hémoglobine est constamment bas - 40-50 g / l. Il se peut que la maladie ne soit pas toujours noire et, le cas échéant, après la transfusion de plasma ou de globules rouges frais non lavés. En plus de ces deux options, il existe un certain nombre de formes de transition. Lorsque les crises hémolytiques apparaissent d'abord, elles sont ensuite lissées avec la progression de l'anémie. Chez certains patients, les crises hémolytiques graves se succèdent, conduisant à une anémie persistante sévère. Les crises sont souvent accompagnées de complications thrombotiques. Chez certains patients, l’image de la maladie est principalement déterminée par la thrombose et le taux d’hémoglobine dure environ de 9,5 à 100 g / l.

Chez certains patients, la maladie de Markiafawa - Micheli commence par une anémie aplastique.

Le diagnostic différentiel est effectué avec un certain nombre de maladies, en fonction du symptôme de la maladie sur lequel le médecin a porté son attention.

Si le patient a des urines noires et si, en laboratoire, il n’est pas difficile d’identifier l’hémosidérine dans les urines, le diagnostic est alors facilité. L'éventail des maladies entraînant une destruction intravasculaire des globules rouges est limité, le diagnostic correct est donc posé assez rapidement.

Le plus souvent, cependant, d'autres symptômes de la maladie attirent l'attention du médecin: douleurs abdominales, thrombose vasculaire périphérique, anémie. Souvent, on suspecte une tumeur maligne du tractus gastro-intestinal. Chez ces patients, des examens radiographiques de l'estomac, des intestins sont effectués et, s'ils voient de l'urine rouge, les reins sont examinés.

Souvent, les médecins font attention à la présence de protéines dans les urines et suggèrent toute maladie rénale. Elle ne tient pas compte du fait que l’hémoglobinurie est plus fréquente dans l’hémoglobinurie que la protéinurie sévère, la couleur foncée de l’urine et l’absence de globules rouges, car elle est également une protéine.

Dans ces cas, il est conseillé d'effectuer le test de Gregidine de la benzidine avec de l'urine s'il ne contient pas de globules rouges. En plus de l'hémoglobine, un échantillon positif de Gregersen peut provoquer la myoglobine, mais la myoglobinurie est beaucoup moins courante que l'hémoglobinurie et, chez eux, la teneur en hémoglobine ne diminue pas.

Pancytopénie sévère dans la maladie de Markiafau-Micheli conduit à un diagnostic d'anémie aplastique. Cependant, ce groupe de maladies ne se caractérise pas par une augmentation du nombre de réticulocytes, une irritation de la pousse rouge de la moelle osseuse, une destruction intravasculaire des globules rouges.

Il est beaucoup plus difficile de distinguer l'anémie hémolytique autoclamée de la maladie de Markiafai-Micheli avec la forme hémolysine. Ils ne diffèrent presque pas

Le tableau clinique montre toutefois que le nombre de leucocytes dans la maladie de Markiafa-Micheli est souvent réduit et que la prednisone est pratiquement inefficace, alors que dans l’anémie hémolytique auto-immune, les leucocytes sont souvent élevés et que, dans ses formes à l’hémolysine, la prednisolone donne souvent un effet bénéfique.

Le diagnostic est facilité par la détection des hémolysines sériques par la méthode standard et par des modifications du test au saccharose, ainsi que par la détection des anticorps anti-érythrocytes à la surface des érythrocytes.

L'excrétion de l'hémosidérine dans l'urine, associée à une douleur abdominale, à une anémie hypochrome et à une thrombocytopénie est parfois observée en cas d'intoxication grave au plomb. Cependant, dans ces cas, il existe un syndrome polyneuritique, absent de la maladie de Markiafai-Micheli. De plus, Markiafara - Micheli est caractérisé par un test positif au saccharose et un test de Hema. En cas d'intoxication au plomb, ils sont négatifs. L'empoisonnement au plomb s'accompagne d'une forte augmentation de la teneur en acide 6-aminolévulinique et en coproporphyrine dans les urines.

Traitement de la maladie Markiafah-Micheli:

Les méthodes de traitement visant le mécanisme du développement de la maladie, n'existent pas. La profondeur de l'anémie dans la maladie de Markiafai-Micheli est déterminée par la gravité de l'hypoplasie, d'une part, et par la destruction des globules rouges, de l'autre. L'état général grave du patient et les faibles taux d'hémoglobine sont des indicateurs de la transfusion sanguine.

Le nombre de transfusions sanguines est déterminé par l'état du patient, l'augmentation rapide du taux d'hémoglobine. De nombreux patients ont constamment besoin de transfusions sanguines à des intervalles de 3 à 4 jours à plusieurs mois. Au début, les patients tolèrent bien les procédures, mais après des mois ou des années de maladie, ils développent souvent des réactions sévères même au lavage minutieux des globules rouges. Cela nécessite la sélection de globules rouges à partir d'un test de Coombs indirect.

Certains patients ont reçu du nérobol 5 mg 4 fois par jour avec certains effets. Neurobol doit être utilisé pendant plusieurs mois sous le contrôle de la fonction hépatique en relation avec la possibilité d’une hépatite cholestatique. L'action du médicament action prolongée (rétabolil) plus faible.

L'oxymétalone est nettement moins toxique que le non-fût et est prescrit à 150-200 mg / jour; effet cholestatique de fortes doses de la drogue est nettement moins que celui de nerobol. Anadrol est appliqué sur 150-200 mg / jour. dans les 3-4 mois.

En raison de la capacité accrue de former des peroxydes d'acides gras insaturés dans la membrane érythrocytaire de patients atteints de la maladie de Markiafav-Micheli, la question se pose de l'utilisation de préparations à base de tocophérol. La vitamine E possède des propriétés antioxydantes et peut résister à l'action des agents oxydants. À une dose de 3-4 ml / jour. (0,15-0,2 μg d'acétate de tocophérol) Le médicament a un certain effet antioxydant. En particulier, il peut être utilisé pour la prévention des crises hémolytiques lors de l’utilisation de suppléments de fer.

Les préparations de fer sont indiquées avec ses pertes importantes et ses carences graves.

Pour lutter contre la thrombose dans la maladie de Markiafai, Mikeli utilise l’héparine, plus souvent à petites doses (5 000 UI 2 à 3 fois par jour dans la peau de l’abdomen), ainsi que des anticoagulants indirects.

Prévisions

L'espérance de vie des patients varie de 1 à 7 ans, décrit des patients ayant vécu 30 ans. L'amélioration et même la récupération sont possibles. L’amélioration clinique complète chez les patients suggère une possibilité fondamentale d’inverser le processus.

Maladie de Markiapha-Micheli

Cette maladie est une spécialité: la thérapie

1. Informations générales

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) a été décrite pour la première fois en 1928 par deux chercheurs (indépendamment l'un de l'autre), en l'honneur de laquelle elle a reçu le nom moderne de "maladie de Markiafawa-Micheli". Aujourd'hui, de nombreux auteurs font remarquer que le diagnostic «d'hémoglobinurie nocturne paroxystique nocturne», établi de manière historique et fréquemment utilisé, est en fait un échec, car le tableau clinique de cette maladie est dépourvu de tout composant convulsif (paroxystique) et d'hémoglobinurie (présence d'hémoglobine dans l'urine). non inclus dans le nombre de symptômes obligatoires obligatoires. Dans la classification internationale des maladies, la maladie de Markiafair-Mickey est définie comme une anémie hémolytique acquise, le terme hémolytique signifie «conduisant à la dissolution, à la désintégration du sang», c.-à-d. à la destruction des globules rouges.

Comparée à d'autres formes d'anémie, la maladie de Markiapha-Micheli est très rare. Selon les estimations actuelles, l'incidence est d'environ 2 cas par million d'habitants par an. La morbidité liée au genre ne dépend pas.

On pense que l’âge le plus probable de la manifestation se situe dans la limite de 20 à 40 ans, c.-à-d. parmi les malades, ce sont les membres les plus actifs et les plus aptes de la société qui prévalent.

2. Causes

Dans certaines sources, l'étiopathogenèse de l'HPN est définie comme n'étant pas complètement claire et insuffisamment étudiée. Dans d’autres, on est confiant que la maladie de Markiafawa-Mikeli repose sur un défaut des globules rouges du système hématopoïétique, ainsi que sur des leucocytes et des plaquettes, associé à une certaine diminution de leur nombre. Le défaut réside dans la sensibilité accrue des cellules sanguines spécialisées au complément, c'est-à-dire à un ensemble complexe de protéines, qui est un composant obligatoire et normal dans le sang. Le résultat est une destruction massive des globules rouges. Le défaut est dû à l’apparition et au clonage de cellules souches de la moelle osseuse mutées ayant échoué.

Les tentatives pour prouver la nature auto-immune, infectieuse ou autre de la maladie de Markiafawa-Mikeli n’ont pas abouti jusqu’à présent.

3. Symptômes et diagnostic

Le tableau clinique de l'anémie hémolytique acquise est assez typique de l'anémie en général: faiblesse générale, fatigue intense, battements de coeur fréquents, malaises, maux de tête et douleurs abdominales sévères (caractéristique), essoufflement. Parfois, la sclérotique est jaune.

Dans de nombreux cas, ces symptômes sont légers et les patients se tournent vers les hématologues, par exemple, au sujet de la tendance à la thrombose (par exemple, 10 à 12% des patients souffrent de thrombophlébite), qui est la cause de mortalité la plus fréquente dans la maladie de Markiafawi-Micheli.

Un critère de diagnostic important est également la présence dans l'urine d'hémosidérine, un pigment jaune foncé contenant de l'oxyde de fer.

Il convient de noter que le complexe symptomatique inhérent à l'HPN n'est pas assez spécifique et qu'il se produit dans d'autres maladies avec une désintégration intravasculaire des érythrocytes, de sorte qu'un diagnostic différentiel minutieux est nécessaire.

Le diagnostic final est établi cliniquement et en laboratoire (tests cliniques et biochimiques du sang et de l'urine, test de Hema, test de saccharose). L'étude cytologique (cellulaire) de la biopsie de la moelle osseuse est également informative.

Le diagnostic est rendu difficile, d’une part, par la rareté de la maladie (on soupçonne d’abord d’autres formes plus courantes d’anémie), d’autre part, par son parcours critique paroxystique: même après avoir mis en place le complexe de recherche nécessaire, aucun signe d’anémie hémolytique ne peut être détecté, et seuls des tests répétés effectués au plus fort des symptômes confirment le diagnostic.

4. traitement

La thérapie étiopathogénétique est une greffe de moelle osseuse de donneur. Si pour une raison quelconque, cela est impossible, un traitement palliatif est prescrit sous forme de transfusions de produits sanguins spéciaux et de mesures de prévention des complications (en particulier les caillots sanguins). Le pronostic est mauvais, l’espérance de vie moyenne à partir du début de la maladie est d’environ 4 ans. Cependant, des cas de rémission spontanée prolongée sont enregistrés.

Maladie de Markiapha-Micheli

Qu'est-ce que la maladie de Markiafawa-Micheli -

La maladie de Markiafav-Mikeli est une forme assez rare d'anémie hémolytique acquise, caractérisée par une violation de la structure des érythrocytes, des neutrophiles et des plaquettes, accompagnée de signes de destruction des érythrocytes intravasculaires. Une augmentation de l'hémoglobine, une hémosidérinurie (hémosidérine dans les urines) et une augmentation de l'hémoglobine sans plasma sont souvent observées. La maladie est souvent compliquée par une thrombose des veines périphériques et des vaisseaux sanguins des organes internes.

La maladie a été décrite en détail en 1928 par Markiafava sous le nom «anémie hémolytique avec hémosidérinurie persistante», puis la même année par Micheli et s'appelait maladie de Markiafy - Micheli.

Le nom commun de la maladie est hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).

Ce nom ne correspond pas à l'essence de la maladie, car avec cette maladie, il n'y a ni véritables paroxysmes, ni hémoglobinurie obligatoire.

La destruction intravasculaire des érythrocytes avec hémosidérinurie, à l’exception de la maladie de Markiafavi-Micheli, est observée dans un certain nombre d’autres maladies. On le trouve dans de nombreuses formes d'anémie hémolytique auto-immune avec des anticorps thermiques et anti-froid, en particulier dans des formes avec des hémolysines thermiques; Une destruction intravasculaire permanente des érythrocytes est détectée dans certaines formes d'anémie hémolytique héréditaire associée à une perturbation de la structure de la membrane érythrocytaire.

Maladie de Markiapha - Micheli est une forme rare d'anémie hémolytique.

Quels sont les déclencheurs / causes de maladie Markiafai-Micheli:

À l'heure actuelle, il ne fait aucun doute que, dans la maladie de Markiafai-Micheli, le défaut des globules rouges est à l'origine de la destruction accrue des globules rouges. Cela a été prouvé lors de la transfusion d'érythrocytes de donneur à des patients et d'érythrocytes de patients avec des personnes en bonne santé.

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Au cours de la maladie de Markiafah-Micheli:

Avec la maladie Markiafavi - Mikeli affecte non seulement les globules rouges, mais aussi les leucocytes et les plaquettes. La diminution du nombre de ces éléments façonnés est liée, d’une part, à une certaine diminution de leur production, d’autre part, à une violation de leur structure et à une destruction accélérée. Il a été prouvé que les plaquettes et les leucocytes de patients atteints du syndrome de Markiafah-Mickey sont hypersensibles aux effets du complément. Elles sont plusieurs fois plus sensibles à l'action des isoagglutinines que les plaquettes et les leucocytes du donneur. En d'autres termes, les plaquettes et les globules blancs présentent le même défaut membranaire que les érythrocytes.

À la surface des érythrocytes, des leucocytes et des plaquettes, il est impossible de détecter les immunoglobulines à l'aide des méthodes les plus sensibles et de montrer ainsi l'appartenance de la maladie de Markiafav-Micheli au groupe des maladies auto-agressives.

De manière convaincante, a prouvé l’existence de deux populations indépendantes d’érythrocytes dans la maladie de Markiafai Mikeli. Les cellules les plus résistantes chez une personne en bonne santé, les réticulocytes, se révèlent les plus fragiles avec la maladie de Markiafavi-Micheli.

L'identité des lésions des membranes érythrocytaires, neutrophiles et plaquettaires indique que la cellule suivant la cellule souche reçoit probablement des informations pathologiques: la cellule commune est le précurseur de la myélopoïèse.

Décrire des cas isolés de leucémie rapide dans le contexte de cette maladie.

Le rôle principal dans le mécanisme de développement des complications thrombotiques est attribué à la désintégration des érythrocytes intravasculaires et à la stimulation de la coagulation par des facteurs libérés par les cellules au cours de leur désintégration. Il a été prouvé que les réticulocytes contiennent un grand nombre de facteurs contribuant à la coagulation du sang.

En cas de maladie Markiafah - Michels sont principalement des réticulocytes détruits; cela devrait peut-être expliquer la forte incidence de complications thrombotiques dans la maladie de Markiafai-Micheli et la rareté relative de telles complications dans d'autres formes d'anémie hémolytique avec une hémolyse intravasculaire marquée.

Symptômes de la maladie Markiafav-Micheli:

La maladie commence souvent soudainement. Le patient se plaint de faiblesse, de malaise, de vertiges. Parfois, les patients font attention à une petite sclérotique jaune. Habituellement, la première plainte la plus courante est une plainte liée à la douleur: maux de tête graves, douleurs abdominales. Peut-être que l'évolution de la maladie est asymptomatique et que seule la tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins incite le patient à consulter un médecin. L'hémoglobinurie est rarement le premier symptôme de la maladie.

Les attaques de la douleur dans l'abdomen - l'un des signes caractéristiques de la maladie Markiafami -Mikeli. La localisation de la douleur peut être très différente. Les opérations sont décrites en relation avec la suspicion d'appendicite aiguë, d'ulcère gastrique, de cholélithiase, allant jusqu'à l'ablation d'une partie de l'estomac chez ces patients. En dehors de la crise de la douleur dans l'abdomen, en règle générale, ne se produit pas. Les vomissements sont souvent associés à des douleurs abdominales. La douleur abdominale est probablement associée à une thrombose de petits vaisseaux mésentériques. Une thrombose périphérique est souvent observée. La thrombophlébite survient chez 12% des patients atteints de la maladie de Markiafah - Michels affecte généralement les veines des extrémités. La thrombose des vaisseaux rénaux est décrite. Les complications thrombotiques sont la cause de décès la plus fréquente dans la maladie de Markiafah - Micheli.

Lors de l'examen d'un patient, on détecte une pâleur légèrement ictérique, des poches du visage et parfois une plénitude excessive. Un léger grossissement de la rate est possible, mais pas nécessaire. Le foie est souvent hypertrophié, même si ce n’est pas non plus un symptôme spécifique de la maladie.

Maladie de Markiafah - Mickeyl s'accompagne de signes d'hémolyse intravasculaire, principalement une augmentation de l'hémoglobine plasmatique libre, observés chez presque tous les patients. Cependant, la gravité de cette augmentation est différente et dépend de la période au cours de laquelle la maladie a été réalisée. En période de crise, cet indicateur augmente de manière significative et la quantité de plasmide de albumine augmente également. Le taux d'hémoglobine libre dépend de la teneur en haptolobine, de la filtration de l'hémoglobine dans les reins, du taux de destruction du complexe hémoglobine-haptoglobine.

Lors du passage dans les tubules des reins, l'hémoglobine s'effondre partiellement et se dépose dans l'épithélium des tubules, ce qui entraîne l'excrétion de l'hémosidérine dans les urines chez la plupart des patients. C'est un symptôme important de la maladie. Parfois, l'hémosidérinurie n'est pas détectée immédiatement, mais uniquement lors du processus d'observation dynamique du patient. Il convient également de noter que l'hémosidérine est excrétée dans l'urine dans un certain nombre d'autres maladies.

Diagnostic de la maladie Markiafavi-Micheli:

Le taux d'hémoglobine chez les patients atteints de la maladie de Markiafai-Micheli varie de 30 à 50 g / l en période d'exacerbation, à la norme - en période d'amélioration. Le contenu en globules rouges est réduit, respectivement, par une diminution de l'hémoglobine. L'indicateur de couleur reste proche de un pendant longtemps. Si le patient perd beaucoup de fer dans l'urine sous forme d'hémosidérine et d'hémoglobine, sa teneur en fer diminue progressivement. Un faible indice de couleur est observé chez environ la moitié des patients. Parfois, les taux d'hémoglobine F sont élevés, en particulier lors d'exacerbations.

Chez un nombre important de patients, le taux de réticulocytes est élevé mais relativement bas (2 à 4%). Parfois, on trouve des défauts ponctuels dans les globules rouges. Le nombre de leucocytes dans la maladie de Markiafair - Micheli est réduit dans la plupart des cas. Chez de nombreux patients, le nombre de leucocytes est compris entre 1,5 et 3,0 H 109 / l, mais diminue parfois jusqu'à atteindre un très petit nombre (0,7 à 0,8 H 109 / l). La leucopénie chez la plupart des patients est due à une diminution du nombre de neutrophiles. Cependant, parfois avec la maladie de Markiafawa-Mickey, le contenu en leucocytes est normal et rarement élevé à 10-11 × 109 g / l.

En cas de maladie de Markiafah - Mickey, l'activité phagocytaire des neutrophiles diminue. La thrombocytopénie est également fréquente, mais l’agrégation ne diminue pas. Ceci est probablement dû à la rareté des complications hémorragiques, bien que le nombre de plaquettes diminue parfois très peu (10-20 × 109 / l). En règle générale, chez la plupart des patients, la numération plaquettaire varie de 50 à 100 heures 109 / l. Le nombre normal de plaquettes n'exclut pas la maladie de Markiafai-Micheli.

L'étude de la moelle osseuse révèle principalement des signes d'anémie hémolytique, une irritation de la pousse rouge avec un nombre normal de myélocaryocytes. Chez un certain nombre de patients, le nombre de mégacaryocytes est quelque peu réduit.

Le taux de fer sérique dans la maladie de Markiafa-Micheli dépend du stade de la maladie, de la gravité de la destruction des érythrocytes intravasculaires et de l'activité hématopoïétique. Dans certains cas, la maladie Markiafara - Mikeli commence par des signes d'hypoplasie. Les réserves de fer dans le corps du patient dépendent, d’une part, de la perte

fer avec l'urine, de l'autre - de l'intensité de la formation du sang. En particulier, il ne permet pas de considérer la carence en fer comme un signe diagnostique de la maladie de Markiafy-Mikeli.

Maladie de Markiapha - Micheli peut procéder de différentes manières. P - et cela ne souffre pas de la santé des patients en dehors de la crise, le contenu en hémoglobine est d’environ 8090 g / l.

Souvent, après une infection, des crises hémolytiques aiguës se produisent avec la libération d’urine noire; Au cours de cette période, de fortes douleurs abdominales apparaissent, la température monte à 38-39 ° C et la teneur en hémoglobine diminue fortement. À l’avenir, la crise passe, le taux d’hémoglobine atteint le nombre habituel pour le patient.

Dans une autre variante, également typique, l'état général des patients en dehors de la crise est beaucoup plus perturbé. Le niveau d'hémoglobine est constamment bas - 40-50 g / l. Il se peut que la maladie ne soit pas toujours noire et, le cas échéant, après la transfusion de plasma ou de globules rouges frais non lavés. En plus de ces deux options, il existe un certain nombre de formes de transition. Lorsque les crises hémolytiques apparaissent d'abord, elles sont ensuite lissées avec la progression de l'anémie. Chez certains patients, les crises hémolytiques graves se succèdent, conduisant à une anémie persistante sévère. Les crises sont souvent accompagnées de complications thrombotiques. Chez certains patients, l’image de la maladie est principalement déterminée par la thrombose et le taux d’hémoglobine dure environ de 9,5 à 100 g / l.

Chez certains patients, la maladie de Markiafawa - Micheli commence par une anémie aplastique.

Le diagnostic différentiel est effectué avec un certain nombre de maladies, en fonction du symptôme de la maladie sur lequel le médecin a porté son attention.

Si le patient a des urines noires et si, en laboratoire, il n’est pas difficile d’identifier l’hémosidérine dans les urines, le diagnostic est alors facilité. L'éventail des maladies entraînant une destruction intravasculaire des globules rouges est limité, le diagnostic correct est donc posé assez rapidement.

Le plus souvent, cependant, d'autres symptômes de la maladie attirent l'attention du médecin: douleurs abdominales, thrombose vasculaire périphérique, anémie. Souvent, on suspecte une tumeur maligne du tractus gastro-intestinal. Chez ces patients, des examens radiographiques de l'estomac, des intestins sont effectués et, s'ils voient de l'urine rouge, les reins sont examinés.

Souvent, les médecins font attention à la présence de protéines dans les urines et suggèrent toute maladie rénale. Elle ne tient pas compte du fait que l’hémoglobinurie est plus fréquente dans l’hémoglobinurie que la protéinurie sévère, la couleur foncée de l’urine et l’absence de globules rouges, car elle est également une protéine.

Dans ces cas, il est conseillé d'effectuer le test de Gregidine de la benzidine avec de l'urine s'il ne contient pas de globules rouges. En plus de l'hémoglobine, un échantillon positif de Gregersen peut provoquer la myoglobine, mais la myoglobinurie est beaucoup moins courante que l'hémoglobinurie et, chez eux, la teneur en hémoglobine ne diminue pas.

Pancytopénie sévère dans la maladie de Markiafau-Micheli conduit à un diagnostic d'anémie aplastique. Cependant, ce groupe de maladies ne se caractérise pas par une augmentation du nombre de réticulocytes, une irritation de la pousse rouge de la moelle osseuse, une destruction intravasculaire des globules rouges.

Il est beaucoup plus difficile de distinguer l'anémie hémolytique autoclamée de la maladie de Markiafai-Micheli avec la forme hémolysine. Ils ne diffèrent presque pas

Le tableau clinique montre toutefois que le nombre de leucocytes dans la maladie de Markiafa-Micheli est souvent réduit et que la prednisone est pratiquement inefficace, alors que dans l’anémie hémolytique auto-immune, les leucocytes sont souvent élevés et que, dans ses formes à l’hémolysine, la prednisolone donne souvent un effet bénéfique.

Le diagnostic est facilité par la détection des hémolysines sériques par la méthode standard et par des modifications du test au saccharose, ainsi que par la détection des anticorps anti-érythrocytes à la surface des érythrocytes.

L'excrétion de l'hémosidérine dans l'urine, associée à une douleur abdominale, à une anémie hypochrome et à une thrombocytopénie est parfois observée en cas d'intoxication grave au plomb. Cependant, dans ces cas, il existe un syndrome polyneuritique, absent de la maladie de Markiafai-Micheli. De plus, Markiafara - Micheli est caractérisé par un test positif au saccharose et un test de Hema. En cas d'intoxication au plomb, ils sont négatifs. L'empoisonnement au plomb s'accompagne d'une forte augmentation de la teneur en acide 6-aminolévulinique et en coproporphyrine dans les urines.

Traitement de la maladie Markiafah-Micheli:

Les méthodes de traitement visant le mécanisme du développement de la maladie, n'existent pas. La profondeur de l'anémie dans la maladie de Markiafai-Micheli est déterminée par la gravité de l'hypoplasie, d'une part, et par la destruction des globules rouges, de l'autre. L'état général grave du patient et les faibles taux d'hémoglobine sont des indicateurs de la transfusion sanguine.

Le nombre de transfusions sanguines est déterminé par l'état du patient, l'augmentation rapide du taux d'hémoglobine. De nombreux patients ont constamment besoin de transfusions sanguines à des intervalles de 3 à 4 jours à plusieurs mois. Au début, les patients tolèrent bien les procédures, mais après des mois ou des années de maladie, ils développent souvent des réactions sévères même au lavage minutieux des globules rouges. Cela nécessite la sélection de globules rouges à partir d'un test de Coombs indirect.

Certains patients ont reçu du nérobol 5 mg 4 fois par jour avec certains effets. Neurobol doit être utilisé pendant plusieurs mois sous le contrôle de la fonction hépatique en relation avec la possibilité d’une hépatite cholestatique. L'action du médicament action prolongée (rétabolil) plus faible.

L'oxymétalone est nettement moins toxique que le non-fût et est prescrit à 150-200 mg / jour; effet cholestatique de fortes doses de la drogue est nettement moins que celui de nerobol. Anadrol est appliqué sur 150-200 mg / jour. dans les 3-4 mois.

En raison de la capacité accrue de former des peroxydes d'acides gras insaturés dans la membrane érythrocytaire de patients atteints de la maladie de Markiafav-Micheli, la question se pose de l'utilisation de préparations à base de tocophérol. La vitamine E possède des propriétés antioxydantes et peut résister à l'action des agents oxydants. À une dose de 3-4 ml / jour. (0,15-0,2 μg d'acétate de tocophérol) Le médicament a un certain effet antioxydant. En particulier, il peut être utilisé pour la prévention des crises hémolytiques lors de l’utilisation de suppléments de fer.

Les préparations de fer sont indiquées avec ses pertes importantes et ses carences graves.

Pour lutter contre la thrombose dans la maladie de Markiafai, Mikeli utilise l’héparine, plus souvent à petites doses (5 000 UI 2 à 3 fois par jour dans la peau de l’abdomen), ainsi que des anticoagulants indirects.

Prévisions

L'espérance de vie des patients varie de 1 à 7 ans, décrit des patients ayant vécu 30 ans. L'amélioration et même la récupération sont possibles. L’amélioration clinique complète chez les patients suggère une possibilité fondamentale d’inverser le processus.

Quels médecins devraient être consultés si vous êtes atteint de la maladie de Markiafav-Micheli:

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Maladie de Marchiapha-Micheli

La maladie de Markiafav-Mikeli est une forme assez rare d'anémie hémolytique acquise, caractérisée par une violation de la structure des érythrocytes, des neutrophiles et des plaquettes, accompagnée de signes de destruction des érythrocytes intravasculaires.

Une augmentation de l'hémoglobine, une hémosidérinurie (hémosidérine dans les urines) et une augmentation de l'hémoglobine sans plasma sont souvent observées. La maladie est souvent compliquée par une thrombose des veines périphériques et des vaisseaux sanguins des organes internes.

Le nom commun de la maladie est hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). Bien que ce nom corresponde peu à l’essence même de la maladie, il n’ya ni paroxysme réel ni hémoglobinurie obligatoire.

Étiologie et pathogénie de la maladie Markiafami - Micheli

La cause de la destruction accrue des globules rouges est leur défaut. Cela a été prouvé lors de la transfusion d'érythrocytes de donneur à des patients et d'érythrocytes de patients avec des personnes en bonne santé.

La cause de l'hémolyse intravasculaire est l'apparition de cellules souches hématopoïétiques dans le sang. L'apparition de cellules anormales est associée à une mutation du gène PIG-A situé sur le chromosome X. Cela entraîne la perte des membranes cellulaires du glycosylphosphatidylinositol ancre (GFI-anchor) - une protéine capable de supprimer l’activité de certains composants du système du complément. Ainsi, les cellules privées de cette protéine sont hautement susceptibles de se complémenter.

La destruction des globules rouges se produit à l'intérieur des vaisseaux. L'hémoglobine libre résultante se lie à l'haptoglobine (née Haptoglobine, Hp) du sérum sanguin, puis le complexe résultant est détruit par le système réticulo-endothélial (RES). Cependant, avec l'hémoglobinurie paroxystique, l'hémolyse nocturne des globules rouges est si importante que la capacité de liaison de l'haptoglobine est épuisée tôt ou tard. L'hémoglobine libre et le fer, qui sont formés en grande quantité, ne peuvent pas être complètement utilisés par le système réticulo-endothélial, qui se manifeste par une hémoglobinurie et une hémosidérinurie.

La neutropénie décelable (agranulocytose) chez les personnes atteintes de la maladie de Markiafav-Mikeli n’est pas associée à la destruction de ces cellules, mais à une hypoplasie de la moelle osseuse.

La destruction intravasculaire des érythrocytes avec hémosidérinurie, à l’exception de la maladie de Markiafavi-Micheli, est observée dans un certain nombre d’autres maladies.

Décrire des cas isolés de leucémie rapide dans le contexte de cette maladie.

Tableau clinique

La maladie de Markiapha-Micheli est plus fréquente chez les jeunes et commence soudainement. Dans le tableau clinique, les signes d'une crise hémolytique pouvant survenir après des facteurs provoquants - effort physique accru, infections et vaccination - sont mis en évidence. Il existe des preuves de la possibilité d'une crise hémolytique lors de la prise de préparations d'acide ascorbique et de fer. Les patients se plaignent de faiblesse, de douleurs paroxystiques dans la région lombaire ou abdominale, de maux de tête.

La localisation de la douleur abdominale peut être très différente. Les opérations sont décrites en relation avec la suspicion d'appendicite aiguë, d'ulcère gastrique, de cholélithiase, allant jusqu'à l'ablation d'une partie de l'estomac chez ces patients. En dehors de la crise de la douleur dans l'abdomen, en règle générale, ne se produit pas. Les vomissements sont souvent associés à des douleurs abdominales.

Il y a un jaunissement ou une pâleur de la peau, parfois les patients font attention à une petite sclérotique jaune. Chez certains patients, les hépatopathies et les splénomégalies apparaissent avec le temps.

Le nom de la maladie était dû à la particularité dans laquelle l'hémoglobinurie, qui se manifestait par un assombrissement de l'urine, parfois même en le noircissant, n'apparaissait que la nuit et tôt le matin. Au cours de la journée, toutes les portions d'urine suivantes deviennent claires. Lors du passage dans les tubules des reins, l'hémoglobine s'effondre partiellement et se dépose dans l'épithélium des tubules, ce qui entraîne l'excrétion de l'hémosidérine dans les urines chez la plupart des patients. C'est un symptôme important de la maladie. Parfois, l'hémosidérinurie n'est pas détectée immédiatement, mais uniquement lors du processus d'observation dynamique du patient. Il convient également de noter que l'hémosidérine est excrétée dans l'urine dans un certain nombre d'autres maladies.

Une complication de la maladie peut être une thrombose des veines hépatiques, une veine cave inférieure, des dommages aux vaisseaux mésentériques et aux vaisseaux du système porte.

Des saignements sont souvent observés, en raison d'une thrombocytopénie ou de lésions des veines dilatées. La plupart des patients souffrent d'insuffisance rénale grave, 10% décèdent de complications infectieuses. La thrombose des vaisseaux rénaux est décrite. Les complications thrombotiques sont la cause de décès la plus fréquente dans la maladie de Markiafah - Micheli.

L'évolution asymptomatique de la maladie est également possible et seule la tendance à l'augmentation de la thrombose pousse le patient à consulter un médecin. L'hémoglobinurie est rarement le premier symptôme de la maladie.

Diagnostic de la maladie de Markiapha - Micheli

En cas de perte abondante et prolongée de fer, le tableau sanguin devient comme dans l’anémie ferriprive - érythrocytes hypochromes avec tendance à la microcytose.

Le taux de fer sérique dans la maladie de Markiafa-Micheli dépend du stade de la maladie, de la gravité de la destruction des érythrocytes intravasculaires et de l'activité hématopoïétique. Dans certains cas, la maladie Markiafara - Mikeli commence par des signes d'hypoplasie. Les réserves de fer dans le corps du patient dépendent d'une part de la perte de fer dans l'urine et de l'autre de l'intensité de la formation du sang. En particulier, il ne permet pas de considérer la carence en fer comme un signe diagnostique de la maladie de Markiafy-Mikeli.

Un signe de diagnostic important de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne est l'identification de l'hémosidérinurie et des débris sanguins dans les urines.

Le test d'Hema et le test au saccharose revêtent une grande importance pour l'examen des patients et révèlent la sensibilité accrue des cellules sanguines au complément.

Le nombre de leucocytes et de plaquettes chez les patients est réduit, mais contrairement à l'anémie aplasique, une concentration élevée de réticulocytes est observée dans l'hémoglobinurie paroxystique nocturne.

La ponction de la moelle osseuse révèle une hyperplasie érythroïde et souvent une hypoplasie de la moelle osseuse.

Dans l'analyse biochimique du sang, une augmentation de la bilirubine, de l'hémoglobine libre et de la méthémoglobine, une concentration fortement réduite en haptoglobine peuvent indiquer la présence de la maladie de Markiafai-Micheli.

Si le patient a des urines noires et si, en laboratoire, il n’est pas difficile d’identifier l’hémosidérine dans les urines, le diagnostic est alors facilité. L'éventail des maladies entraînant une destruction intravasculaire des globules rouges est limité, le diagnostic correct est donc posé assez rapidement.

L'attention du médecin est souvent attirée par d'autres symptômes de la maladie: douleurs abdominales, thrombose vasculaire périphérique, anémie. Souvent, on suspecte une tumeur maligne du tractus gastro-intestinal. Chez ces patients, des examens radiographiques de l'estomac, des intestins sont effectués et, s'ils voient de l'urine rouge, les reins sont examinés.

Il est beaucoup plus difficile de distinguer l'anémie hémolytique autoclamée de la maladie de Markiafai-Micheli avec la forme hémolysine. Le tableau clinique ne diffère pratiquement pas, cependant, le nombre de leucocytes dans la maladie de Markiafami-Micheli est souvent réduit et la prednisolone est pratiquement inefficace, alors que dans la anémie hémolytique auto-immune, les leucocytes sont souvent élevés et, dans ses formes hémolysines, la prednisolone donne souvent un bon effet.

Traitement de la maladie Markiapha-Micheli

Les méthodes de traitement visant le mécanisme du développement de la maladie, n'existent pas. La transplantation de moelle osseuse est la seule méthode de traitement radicale. Après quoi, pour prévenir le rejet du greffon, les patients sont obligés de prendre des médicaments cytotoxiques, par exemple la cyclosporine A. Lorsqu'il est impossible de procéder à une greffe, un traitement symptomatique est utilisé. Il consiste avant tout à mettre un terme aux crises hémolytiques en mettant en œuvre des mesures de désintoxication. Étant donné que la majorité des patients atteints de la maladie de Markiafav-Micheli ont une capacité compensatoire réduite pour la régénération de la moelle osseuse, avec une hémolyse intensive des érythrocytes, le remplacement de l'hémotransfusion est indiqué. À cette fin, des milieux de transfusion d’érythrocytes lavés sont utilisés.

L'état général grave du patient et le faible taux d'hémoglobine sont des indicateurs de la transfusion sanguine. Le nombre de transfusions sanguines est déterminé par l'état du patient, l'augmentation rapide du taux d'hémoglobine. De nombreux patients ont constamment besoin de transfusions sanguines à des intervalles de 3 à 4 jours à plusieurs mois. Au début, les patients tolèrent bien les procédures, mais après des mois ou des années de maladie, ils développent souvent des réactions sévères même au lavage minutieux des globules rouges. Cela nécessite la sélection de globules rouges à partir d'un test de Coombs indirect.

Les préparations de fer sont indiquées avec ses pertes importantes et ses carences graves.

Les anticoagulants occupent une place importante dans le traitement des patients atteints d'hémoglobinurie nocturne paroxystique. Pour la prévention des complications thrombolytiques, la préférence est donnée aux anticoagulants indirects.

Pronostic pour la maladie de Markiafawa-Micheli

L'espérance de vie des patients varie de 1 à 7 ans, décrit des patients ayant vécu 30 ans. L'amélioration et même la récupération sont possibles. L’amélioration clinique complète chez les patients suggère une possibilité fondamentale d’inverser le processus.

L'automédication et l'autodiagnostic ne sont pas autorisés! Si un symptôme similaire apparaît, consultez un médecin généraliste et un hématologue (un spécialiste qui étudie le sang, les organes hématopoïétiques, ainsi que les maladies du sang et de la moelle osseuse).