Anémie hémolytique de Minkowski-Chauffard

L'anémie est caractérisée par une diminution du taux d'hémoglobine dans le sang. Cette maladie est répandue. Les gens de tous âges en souffrent. L'anémie est souvent diagnostiquée chez les enfants.

L'anémie n'est pas une maladie unique. Il existe de nombreux types de pathologie. Les causes les plus courantes d'anémie sont les erreurs nutritionnelles, lorsque le corps humain est déficient en vitamines et en éléments nutritifs. Vous pouvez éliminer cette maladie à l’aide de la correction médicamenteuse. Cependant, vous devez d’abord préciser la cause de son développement.

L'anémie hémolytique de Minkowski-Chauffard est une pathologie grave. Cela représente un danger pour la santé et la vie humaines. Il s'agit de ce type d'anémie qui sera discuté ci-dessous.

Anémie - qu'est-ce que c'est?

L'anémie est caractérisée par une diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine dans le sang. Dans certains cas, non seulement le nombre de globules rouges est inférieur à la normale, mais leur forme change également. À mesure que la maladie progresse, les globules rouges ne sont plus en mesure de remplir leurs fonctions.

L'anémie se développe dans le contexte d'autres troubles du corps, elle ne se manifeste pas en soi. Par conséquent, se débarrasser de la maladie devrait en établir la cause, ce qui a entraîné une modification de la composition du sang.

Quelle est la particularité de l'anémie hémolytique?

L'anémie hémolytique combine plusieurs maladies à la fois, mais les causes de leur développement sont les mêmes. Les globules rouges dans le sang étant détruits trop rapidement, la moelle osseuse rouge commence à les produire de manière intensive. En conséquence, leur cycle de croissance est perturbé. Au fur et à mesure que l'anémie progresse, les globules rouges subissent une mort massive.

L'anémie hémolytique peut être transmise des parents aux enfants et peut se développer tout au long de la vie. L'anémie de Minkowski-Chauffard est une pathologie héréditaire.

En outre, cette maladie s'appelle anémie microsphérocytaire et sphérocytose héréditaire. Cependant, le terme «anémie de Minkowski-Chauffard» du nom des scientifiques qui ont découvert cette pathologie est le plus souvent utilisé.

Ce type d'anémie ne peut être qualifié de rare, il affecte tous les 5 000 habitants de la planète. Le plus souvent, les habitants du nord de l'Europe en souffrent. Pour la première fois, l'anémie de Minkowski-Chauffard se fait sentir dans l'enfance. Si vous laissez ce trouble sans traitement, le corps dans son ensemble en souffrira.

Causes de l'anémie de Minkowski-Chauffard

Avec l'anémie de Minkowski-Chauffard, la structure des érythrocytes subit des modifications pathologiques qui affectent leur fonctionnement. Les globules rouges deviennent fragiles et sont beaucoup plus faciles à rompre. D'eux vient l'hémoglobine, qui circule dans le sang sous une forme libre.

Si les globules rouges normaux ont la forme d'un disque lenticulaire, alors avec l'anémie de Minkowski-Chauffard, ils deviennent ronds, ce qui les empêche de pénétrer dans les petits vaisseaux sanguins. Lorsque vous essayez de le faire, les globules rouges sont gravement endommagés et détruits. Leur niveau dans le sang diminue, ce qui provoque une anémie.

Si l'un des parents souffrait de l'anémie de Minkowski-Chauffard, cette maladie serait transmise à l'enfant. Les enfants rarement malades sont nés de parents en parfaite santé. Si cela se produit, la raison des experts a appelé les dommages dans la structure de l'ADN. Les gènes mutent pendant que bébé est dans le ventre d'une femme.

Les facteurs pathogènes sont:

Exposition de rayonnements radioactifs ou de rayons X au corps de la femme.

Empoisonnement du corps d'une femme enceinte avec des sels de métaux lourds, des drogues, de la fumée de tabac.

Maladies virales reportées.

Il convient de noter que ces facteurs pathogènes peuvent provoquer non seulement une anémie, mais également d’autres troubles graves dans le corps du fœtus en croissance. Par conséquent, il est nécessaire de traiter votre santé très attentivement.

Symptômes de l'anémie de Minkowski-Chauffard

Plus le nombre de globules rouges dans le sang est bas, plus les symptômes de la maladie sont intenses. Les premiers signes de pathologie se développent chez un enfant, même pendant la période préscolaire ou au tout début de l’école. L'anémie a un cours ondulant, les périodes de rémission sont remplacées par des périodes d'exacerbation.

Au cours d'une crise hémolytique, une mort massive de globules rouges se produit. Dans ce cas, tous les symptômes gagnent du terrain. Lorsque la crise passera, la personne se sentira satisfaisante. Peut-être une pâleur excessive de la peau et des muqueuses.

Les symptômes de la crise sont les suivants:

Faiblesse générale et malaise.

Jaune de la peau.

Crampes et douleurs abdominales.

Foie élargi.

La maladie peut aussi se développer à l'âge adulte. Le premier signe auquel une personne prête le plus souvent son attention est le jaunissement de la peau. Bien que, dans certains cas, les symptômes objectifs de la violation puissent être totalement absents. Souvent, il est possible de diagnostiquer l'anémie uniquement lors d'une inspection au hasard, lorsqu'une personne donne son sang pour analyse.

Diagnostic de l'anémie de Minkowski-Chauffard

Identifier la maladie, en règle générale, n'est pas difficile. Le médecin entendra les plaintes du patient et procédera à son examen. Il est nécessaire de préciser si les parents de sang les plus proches de la personne ont souffert d'anémie. En plus d'un examen externe de la peau et des muqueuses, le médecin palpe l'abdomen pour déterminer si le foie et la rate du patient sont hypertrophiés. Échographie prescrite obligatoire de ces organes.

Il ne sera pas possible de confirmer le diagnostic sans tests de laboratoire. Par conséquent, le médecin envoie au patient les tests suivants:

Analyse d'urine On peut détecter la bilirubine, les protéines et l'urobiline à des concentrations élevées.

Sang pour analyse biochimique. Dans le même temps, il sera possible de détecter une diminution du taux de cholestérol, une augmentation du taux de bilirubine indirecte et de lactate déshydrogénase.

Sang pour analyse clinique. Dans le même temps, une augmentation du niveau de réticulocytes sera détectée, les érythrocytes eux-mêmes diminuent de taille. En outre, une augmentation de la RSE peut entraîner une diminution du nombre de plaquettes et de leucocytes. L'indicateur de couleur du sang sera inférieur à la normale.

Pour confirmer le diagnostic, il faudra étudier les protéines des membranes érythrocytaires par la méthode d'électrophorèse bidimensionnelle.

Assurez-vous de poser un diagnostic différentiel de l'anémie de Minkowski-Chauffard associée à des maladies auto-immunes. Tout d'abord, les antécédents familiaux doivent être soigneusement étudiés, car l'anémie de Minkowski-Chauffard est le plus souvent héréditaire. De plus, les enfants malades subissent certains changements dans la structure du crâne. Si le médecin a des doutes, le patient sera soumis à un test de Coombs. Lorsque ce test donne un résultat négatif, le diagnostic est confirmé.

Traitement de l'anémie de Minkowski-Chauffard

Selon la gravité de la maladie, les moyens de correction médicale diffèrent. Pendant la rémission, le traitement de l'anémie n'est pas pratiqué. Lors de l'exacerbation de la pathologie du patient doit être hospitalisé.

Le traitement se résume aux activités suivantes:

Avec une diminution du taux d'hémoglobine pouvant atteindre 70 g / l, la masse érythrocytaire est transférée au patient.

Avec un taux élevé de bilirubine dans le sang, l'albumine est administrée au patient.

Pour éliminer l'intoxication du corps, le patient reçoit un traitement par perfusion.

Les médicaments cholérétiques peuvent améliorer le bien-être du patient en cas de crise hémolytique.

L'anémie sévère de Minkowski-Chauffard nécessite une intervention chirurgicale. Pour ce patient, retirez la rate. Cela ne donnera pas la possibilité de se débarrasser complètement de l'anémie, mais la condition humaine s'améliore car le cycle de vie des globules rouges peut être prolongé.

Après le retrait de la rate, les crises hémolytiques ne menaceront plus le patient. Cependant, cette procédure est contre-indiquée à l’âge de moins de 5 ans, la splénectomie pouvant être fatale pour les bébés. En outre, l'absence de rate dans le corps contribue à réduire l'immunité. Une personne devient susceptible à diverses infections.

L'occlusion endovasculaire est un autre moyen opératoire efficace de traiter l'anémie. Cette procédure est une alternative à la splénectomie. Au cours de la procédure, on administre au patient un médicament qui provoque un infarctus de la rate. Une certaine partie de celle-ci ne meurt pas, mais continue de fonctionner, l’état du patient s’améliore, mais l’immunité ne tombe pas.

Si la maladie est facile et que le patient reçoit un traitement de qualité et opportun, le pronostic à vie est favorable. L'élimination de la rate évite les crises. Sans chirurgie, la durée moyenne de rémission entre les crises hémolytiques est de 2 ans.

Complications de l'anémie de Minkowski-Chauffard

Dans l’enfance, l’anémie de Minkowski-Chauffard peut provoquer un retard mental et physique. Cela se produit le plus souvent dans les cas où l'enfant ne reçoit pas de traitement ou commence trop tard.

À l’âge adulte, la complication la plus fréquente de l’anémie de Minkowski-Chauffard est la cholélithiase, qui se développe dans un contexte de concentration élevée de bilirubine dans le sang. Une crise hémolytique est souvent confondue avec un ictère obstructif, de sorte qu'un traitement adéquat n'est pas effectué pour le patient. Si des calculs se trouvent dans la vésicule biliaire du patient, ceux-ci sont enlevés avec la rate.

Mesures préventives

L'anémie de Minkowski-Chauffard est une maladie héréditaire, il est donc impossible d'empêcher son développement. Les personnes souffrant de cette pathologie doivent être enregistrées auprès d'un hématologue.

La probabilité de naissance d'un enfant atteint d'anémie hémolytique chez une mère malade est égale à 50%. Par conséquent, ces enfants doivent être examinés minutieusement dès la naissance.

Article auteur: Maxim Shutov | Hématologue

Éducation: En 2013, l'Université de médecine de l'État de Koursk a été achevée et le diplôme en «médecine générale» a été obtenu. Après 2 ans, la résidence dans la spécialité "Oncologie" était terminée. En 2016, études post-universitaires terminées au Centre national médico-chirurgical nommé d'après NI Pirogov.

Maladie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose)

Description:

La sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Chauffard) est une anémie hémolytique, basée sur des altérations structurelles ou fonctionnelles des protéines membranaires apparues lors d'une hémolyse intracellulaire.
Le thérapeute allemand O. Minkowski (1900) a décrit pour la première fois l'anémie hémolytique familiale; M.A. Choffard (1907), un thérapeute français, a découvert chez des patients une réduction de la résistance aux érythrocytes et une augmentation associée de l'hémolyse.
La maladie est répandue, la fréquence d'occurrence est de 1/5 000 dans la population. Transmis par type autosomique dominant; environ 25% des cas sont sporadiques, en raison de l’apparition d’une nouvelle mutation.
Il est plus fréquent chez les résidents du nord de l'Europe, où la prévalence de la maladie est de 1 sur 5000 personnes.
La transmission autosomique dominante survient dans environ 75% des cas. Chez les membres de la famille du patient, la gravité de l'anémie et le degré de sphérocytose peuvent varier. Dans 25% des cas, les antécédents familiaux sont absents. Chez certains patients, les modifications des paramètres de laboratoire sont minimes, ce qui implique un mode de transmission autosomique récessif, les autres cas étant le résultat de mutations spontanées.

Causes de la maladie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose):

La sphérocytose héréditaire est transmise de manière autosomique dominante. En règle générale, l'un des parents présente des signes d'anémie hémolytique. Cas sporadiques possibles de la maladie (dans 25% des cas), qui sont de nouvelles mutations.

Pathogenèse:

Dans la pathogenèse de la sphérocytose héréditaire, deux dispositions sont indiscutables: la présence d'une anomalie génétiquement déterminée de protéines, ou spectrines, la membrane érythrocytaire et le rôle d'élimination de la rate vis-à-vis des cellules à modification sphéroïdale. Chez tous les patients atteints de sphérocytose héréditaire, il existe une déficience en spectrines de la membrane érythrocytaire (jusqu'à 1/3 de la norme) et une violation de leurs propriétés fonctionnelles chez certains d'entre eux, et il a été établi que le degré de déficience en spectrine peut être corrélé avec la gravité de la maladie.

Un défaut héréditaire dans la structure de la membrane érythrocytaire entraîne une augmentation de sa perméabilité aux ions sodium et une accumulation d'eau, ce qui entraîne une charge métabolique excessive de la cellule, une perte de substances de surface et la formation de sphérocytes. Les sphérocytes se formant lors du passage dans la rate commencent à présenter des difficultés mécaniques, s'attardent dans la pulpe rouge et sont exposés à toutes sortes d'effets indésirables (hémoconcentration, changement de pH, système phagocytaire actif), c'est-à-dire. la rate endommage activement les sphérocytes, entraînant une fragmentation et une sphérulation de la membrane encore plus grandes. Ceci est confirmé par des études au microscope électronique, qui ont permis de détecter des modifications ultrastructurales des érythrocytes (épaississement de la membrane cellulaire avec ses ruptures et la formation de vacuoles). Après 2-3 passages dans la rate, le sphérocyte est soumis à une lyse et à une phagocytose. La rate est le site de la mort des globules rouges; l'espérance de vie est réduite à 2 semaines.
Bien que les défauts des érythrocytes dans la sphérocytose héréditaire soient génétiquement déterminés, des conditions apparaissent dans le corps sous lesquelles ces défauts se creusent et une crise hémolytique se produit. Les crises peuvent être déclenchées par des infections, certains produits chimiques et des traumatismes mentaux.

Symptômes de la maladie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose):

La gravité et la diversité du tableau clinique sont dues au type de protéine structurale absent de la membrane érythrocytaire (le déficit de la chaîne α de la spectrine est héréditaire de manière autosomique dominante et progresse facilement, et l’insuffisance de la chaîne bêta provoque une maladie grave, héritée de manière autosomique récessive). Dans la moitié des cas, la sphérocytose héréditaire se manifeste pendant la période néonatale, imitant le tableau de la maladie hémolytique de l'hyperbilirubinémie néonatale ou de la conjugaison prolongée. Le tableau clinique de la crise hémolytique consiste en une triade de symptômes: pâleur, jaunisse, splénomégalie. Les crises peuvent être provoquées par des maladies infectieuses, prenant un certain nombre de médicaments, mais peuvent être spontanées. Dans la période intercrisique, les patients ne se plaignent pas, mais une rate hypertrophiée est toujours palpable. Plus la maladie progresse de manière grave, plus certaines caractéristiques typiques de la défense, telles que le crâne de la tour, le palais gothique, le large pont du nez et les longues distances entre les dents, sont prononcées. Ces modifications du tissu osseux sont associées à une hyperplasie compensatoire de la moelle osseuse (germination érythroïde) et, par conséquent, à l'ostéoporose des os plats. Selon la gravité de la sphérocytose héréditaire, la gravité des symptômes cliniques peut varier. Parfois, la jaunisse est le seul symptôme pour lequel le patient consulte un médecin. C'est à ces personnes que MA.A. Chauffard: "Ils ont plus de jaunisses que de malades." Outre les signes classiques typiques de la maladie, on rencontre des formes de sphérocytose héréditaire, lorsque l’anémie hémolytique peut être si bien compensée que le patient n’apprend la maladie qu’avec l’examen approprié.

Diagnostic:

Le diagnostic est confirmé par les antécédents familiaux et un certain nombre de tests de laboratoire.
Données de laboratoire
Dans l'hémogramme, une anémie hyper-régénérative normochrome de gravité variable est détectée. Le contenu des réticulocytes dépend de la gravité de l'anémie et de la période de la maladie et varie de 50-60 à 500-600%; des normocytes peuvent apparaître. Un examen morphologique d'un frottis sanguin rouge révèle des caractéristiques morphologiques caractéristiques: à côté des érythrocytes normaux, il existe des microsphérocytes - de petites cellules fortement colorées sans lumenia centrale caractéristiques des érythrocytes normaux. Le nombre de microsphérocytes peut varier de 5 à 10% à la majorité absolue. Il est établi que plus le nombre de microsphérocytes est élevé, plus l'hémolyse est intense. Au cours de la crise hémolytique, une leucocytose peut survenir avec un décalage neutrophilique et une vitesse de sédimentation accélérée des érythrocytes.
Hyperbilirubinémie indirecte observée biochimiquement, dont le degré dépend de la gravité de la crise hémolytique. Le niveau d'haptoglobine est réduit.
Dans la ponctuation sternale, il y a hyperplasie de la pousse érythroïde, le rapport leuco-érythroblastique est réduit à 1: 2, 1: 3 (vs 4: 1 est normal) en raison des cellules de la pousse érythroïde.
Une fois que le patient a quitté la crise hémolytique au cours de la période de compensation de l'hémolyse, une érythrocytométrie est effectuée pour confirmer le diagnostic avec la construction de la courbe de Price Jones et la résistance osmotique des érythrocytes est déterminée. Pour les patients atteints de microsphhérocytose héréditaire, une diminution du diamètre des érythrocytes est caractéristique - le diamètre moyen des érythrocytes est inférieur à 6,4 μm (le diamètre des érythrocytes normaux est de 7,2 à 7,9 μm) et le décalage de la courbe érythrocytométrique de Price-Jones à gauche. Le signe pathognomonique est un changement de la résistance osmotique des globules rouges. Les valeurs normales sont les suivantes: résistance minimale (début d'hémolyse) dans une solution de NaCl à 0,44% et maximum (hémolyse complète) dans une solution de NaCl à 0,32-0,36%. La maladie présente généralement une diminution de la résistance minimale des érythrocytes, c'est-à-dire que l'hémolyse débute dans une solution de NaCl à 0,6-0,65%. La résistance osmotique maximale peut même être quelque peu élevée - dans une solution de NaCl à 0,3-0,25%.

Traitement de la maladie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose):

Le traitement de la sphérocytose héréditaire est effectué en fonction des manifestations cliniques de la maladie et de l'âge de l'enfant. En période de crise hémolytique, le traitement est conservateur. Le patient est hospitalisé. Les principaux syndromes pathologiques qui se développent au cours de la période de crise sont les suivants: anémie-hypoxie, œdème cérébral, hyperbilirubinémie, troubles hémodynamiques, changements acidotiques et hypoglycémiques. Le traitement doit viser à éliminer ces troubles selon les schémas thérapeutiques généralement acceptés. Les transfusions d'érythromas ne sont indiquées qu'en cas d'anémie sévère (8-10 ml / kg). L'utilisation de glucocorticoïdes n'est pas pratique. À la sortie de la crise, le régime est élargi, le régime alimentaire, les médicaments de cholagogue sont prescrits (principalement la cholekinetique). En cas d'apparition d'une crise dégénérative, il est nécessaire de recourir à un traitement transfusionnel de substitution et à la stimulation de l'hémopoïèse (transfusion érythromassique, prednisolone 1 à 2 mg / kg / jour, vitamine B12 jusqu'à la réticulocytose, etc.).

Une méthode radicale de traitement de la sphérocytose héréditaire est la splénectomie, qui permet une récupération pratique, malgré la sécurité des sphérocytes et une diminution de la résistance osmotique (leur gravité diminue). L'âge optimal pour la chirurgie est de 5 à 6 ans. Cependant, l'âge ne peut être considéré comme une contre-indication au traitement chirurgical. Les crises hémolytiques sévères, leur flux continu, les crises régénératives sont des indications de la splénectomie, même chez les jeunes enfants. Il y a une tendance accrue aux maladies infectieuses dans l'année qui suit l'opération. À cet égard, dans un certain nombre de pays, l'introduction mensuelle de bicilline est pratiquée dans l'année qui suit la splénectomie ou avant la splénectomie prévue, le vaccin polyvaccin contre le pneumocoque est vacciné.

Le pronostic de la sphérocytose héréditaire est favorable. Cependant, dans les cas graves de crise hémolytique avec traitement retardé, la situation est grave (issue fatale possible).

Comme la sphérocytose héréditaire est héritée de type autosomique dominant avec une pénétrance assez élevée du gène, il est nécessaire de prendre en compte que le risque d'avoir un enfant malade (de l'un ou l'autre sexe) en présence d'une sphérocytose héréditaire chez un parent est de 50%. Les enfants atteints de sphérocytose héréditaire sont régulièrement examinés.

Régime alimentaire Introduction au régime alimentaire de quantités accrues d'acide folique (plus de 200 µg / jour). Produits recommandés: produits de boulangerie à base de farine complète, de sarrasin et d'avoine, millet, soja, haricots, légumes crus hachés (chou-fleur, oignons verts, carottes), champignons, foie de boeuf, fromage cottage, fromage.

Prévention:

La sphérocytose héréditaire ne peut être prévenue. Toutefois, les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire peuvent s’adresser à un conseiller en génétique afin d’examiner les possibilités d’identification d’un gène défectueux à l’origine de la maladie chez leurs enfants.

La prévention de la sphérocytose héréditaire est réduite aux mesures thérapeutiques en période de crise.

Anémie de Minkowski Chauffard

La sphérocytose héréditaire est une pathologie dans laquelle des défauts intracellulaires provoquent la destruction des globules rouges, entraînant l'apparition d'une anémie de Minkowski Schoffard. Selon les statistiques, la maladie est détectée chez 2 personnes sur 10 000. Pathologie plus souvent diagnostiquée chez les nourrissons, mais les symptômes chez les enfants apparaîtront plus tard, plus proche de l'âge scolaire. Plus de cas se produisent chez les garçons. Plus la maladie se manifeste tôt, plus les symptômes seront graves.

La cause du développement de la pathologie chez les enfants est l'hérédité. La maladie dans 50% des cas ont un parent proche. L'héritage est autosomique dominant - l'enfant reçoit une membrane érythrocytaire défectueuse à travers laquelle les ions sodium passent.

A cause de ce défaut, le liquide s'accumule dans la cellule, l'érythrocyte gonfle, sa forme se change en sphérique. Les érythrocytes en apparence se transforment en sphérocytes.
Une cellule sanguine déformée perd de son élasticité. Dans la rate, elle est transformée d'un sphérocyte en microsphérocyte et perd une partie de sa membrane. Tous ces processus raccourcissent considérablement la durée de vie d'un globule sanguin - au lieu de 120 jours pour un globule rouge en bonne santé, le lésé ne vit que 10 jours.

La mort des cellules sanguines s'accompagne de la libération de bilirubine indirecte, qui est excrétée du corps par les intestins et la vessie. Par conséquent, des calculs dans les voies biliaires et la vésicule biliaire sont souvent détectés.

Symptômes de sphérocytose héréditaire

L'anémie microsphérocytaire peut survenir à tout âge, y compris chez les nourrissons, mais les signes de pathologie deviennent plus prononcés à l'approche de l'école primaire. Chez les bébés, l'anémie hémolytique est détectée au hasard lorsqu'un examen de routine et un diagnostic de pathologie sont effectués.

Si la maladie commence à s’affirmer chez le nouveau-né, son évolution sera difficile.

La gravité de l’anémie dépendra de la gravité de l’hémolyse ou, plus précisément, de l’importance du processus de destruction des globules rouges. S'il n'y a actuellement aucune exacerbation de la maladie, il n'y aura aucun signe. Au cours de la période d'exacerbation, la température augmente, un état faible apparaît, des vertiges, une perte d'appétit et des maux de tête.

Les principaux symptômes de la maladie de Minkowski-Chauffard:

  • jaunisse. L'anémie hémolytique est toujours caractérisée par la jaunisse, c'est parfois le seul symptôme détecté depuis longtemps chez un patient. La gravité de la jaunisse dépend de l’intensité de la désintégration des globules rouges dans le corps, de la manière dont le foie relie l’acide glucuronique à la bilirubine;
  • rate élargie. L'orgue commence à dépasser d'environ 2 à 3 cm des bords des côtes, ce qui provoque une lourdeur du côté gauche des côtes.
  • les masses fécales deviennent de couleur brun foncé, car elles contiennent beaucoup de pigment de stercobiline;
  • si la maladie est déjà longue, le foie grossit. Si une personne souffre d'hémolyse simple, la taille du foie reste inchangée.
  • des attaques de cholécystite et de cholélithiase sont possibles, car la pathologie provoque la formation de calculs biliaires. En cas de blocage des voies biliaires, la jaunisse du calcul peut commencer. Avec ce développement, le niveau de bilirubine directe augmentera considérablement, ce qui aura pour effet de rendre l’urine plus foncée. Le patient ressentira de fortes démangeaisons de la peau, la température augmentera, des douleurs apparaîtront à droite sous les côtes;
  • chez les enfants, la sphérocytose héréditaire précoce se manifeste par une altération du développement des os du crâne et du squelette du visage. Avec une telle maladie chez un enfant, les orbites sont rétrécies, le nez est en selle, le crâne carré, les dents ne se développent pas correctement;
  • chez les jeunes et les personnes âgées, l'anémie de Minkowski-Chauffard peut provoquer des ulcères trophiques aux jambes, causés par le collage de globules rouges dans les petits capillaires des extrémités inférieures;
  • l'anémie peut causer des problèmes au système cardiovasculaire.

La gravité des symptômes de l'anémie est différente, la pathologie ne se produit pas avant un certain temps, le taux d'hémoglobine dans le sang diminue progressivement. Les symptômes exprimés sont caractéristiques de la période d'aggravation. La sphérocytose héréditaire se produit par vagues - les périodes de rémission alternent avec des crises, lorsque les symptômes apparaissent souvent.

La crise hémolytique se manifestera par:

  • couleur jaune de la peau et de la sclérotique, le patient se plaint de somnolence et de fortes démangeaisons de la peau;
  • dans le contexte de la destruction des globules rouges, la température augmente;
  • si des convulsions apparaissent, il est nécessaire d'appliquer à la salle d'urgence un symptôme défavorable;
  • Dans le contexte des douleurs abdominales, on observe des nausées et des vomissements, le besoin de vider augmente.

La fréquence d'apparition de crises est difficile à associer à aucun facteur. Certains patients, à l'exception de la jaunisse, ne présentent aucune exacerbation et, avec cette seule plainte, allez chez le médecin. L'hypothermie, la grossesse, les infections associées peuvent provoquer une crise hémolytique.

Parfois, l'anémie est tellement asymptomatique que la pathologie est détectée de manière aléatoire au cours d'un examen complet planifié. La rémission peut durer de quelques semaines à plusieurs mois, voire des années.

Diagnostic de l'anémie microsphérocytaire

Si l’un des symptômes ci-dessus commence à poser problème, il est préférable de consulter immédiatement un spécialiste - un hématologue. Le médecin effectuera une enquête, recherchera la présence de maladies dans la famille et examinera le patient. Pour identifier le diagnostic exact, vous aurez besoin d'un diagnostic de laboratoire. Le médecin donnera des instructions pour le test sanguin général, où il déterminera l'indicateur ESR, identifiera le type et la gravité de l'anémie, la forme des globules rouges.

Vous devez également subir un test sanguin biochimique pour clarifier le taux de fer dans le sang et la bilirubine. L'étude de la résistance osmotique des érythrocytes est tout aussi importante. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d’une ponction de la moelle osseuse. Une telle procédure n'est prescrite que si le médecin a du mal à diagnostiquer avec précision, ou plutôt, les informations permettant de diagnostiquer l'anémie de Minkowski-Chauffard ne suffisent pas.

En plus de la liste de diagnostic énumérée ci-dessus, une échographie abdominale des organes de la cavité abdominale peut être prescrite pour évaluer la taille de la rate et du foie, ainsi que la présence de calculs biliaires.

Traitement de l'anémie hémolytique

Après avoir identifié le diagnostic, le médecin peut choisir une méthode de traitement. La thérapie sera progressive et longue. Les patients doivent prendre en compte que la récupération prendra beaucoup de temps et que le moment dépendra de l'âge du patient, de la gravité de la pathologie et des scores du test.

Si la maladie est bénigne, l'accent est mis sur la correction du régime alimentaire. Les repas doivent contenir des oligo-éléments nécessaires à l'organisme, en particulier ceux qui sont riches en acide folique et en fer. Dans le régime alimentaire devrait être tels aliments: chou et asperges, noix et carottes, maïs et légumineuses, tomates et fromage cottage, pastèques et agrumes, sarrasin et fruits.

En cas d'anémie sévère, le patient est hospitalisé, un traitement conservateur est prescrit. L'anémie est difficile à traiter à un âge avancé. Chez de tels patients, le risque de crise hémolytique est élevé et peut entraîner la mort.

La splénectomie ou l'ablation de la rate est une opération pratiquée uniquement dans les cas les plus extrêmes, lorsque le traitement conservateur ne peut arrêter la maladie. Si vous retirez la rate, cela augmentera le niveau de globules rouges et d'hémoglobine dans le sang. Quelques jours après l'opération, la peau du patient prend une apparence saine et perd son aspect gris et jaunâtre.

Les améliorations sont confirmées par des tests de laboratoire. Splénectomie chez l'enfant de 4 à 6 ans. Il est conseillé de ne pas différer l'opération si cela est nécessaire, car cela peut entraîner des modifications dangereuses du pancréas et du foie.

Afin de prévenir les complications, les personnes sujettes à l'anémie de Minkowski-Chauffard doivent être enregistrées auprès d'un médecin. Afin de maintenir le niveau de globules rouges, de bilirubine et d'hémoglobine dans des conditions normales, le patient doit prendre certains médicaments et vitamines, être soumis à des tests et faire un suivi de son état de santé. Si les résultats du test montrent des modifications, l'état commence à se détériorer.

Les personnes atteintes d'anémie légère peuvent faire l'objet d'un test tous les six mois afin de contrôler leur numération globulaire. Une fois par an, ces personnes sont traitées. Il y a environ deux décennies, l'anémie était traitée avec des hormones, mais les médecins pensent maintenant que cette approche n'est pas efficace et ne recourent donc pas à cette pratique. Le pronostic est favorable si une opération a été réalisée pour retirer la rate. Dans ce cas, les manifestations de l'anémie hémolytique ne perturberont ni n'aggraveront l'état de santé.

Si la pathologie est grave, elle peut entraîner la formation de calculs biliaires et une cirrhose du foie. En cas de crise hémolytique, il existe un risque d'œdème cérébral, auquel cas le pronostic est négatif.

Les femmes enceintes sont prescrites différentes du traitement standard, il est important de protéger la santé du fœtus. Les médecins recommandent l'utilisation d'immunoglobuline. Dans des situations extrêmes, effectuer des transfusions, en perfusant une masse érythrocytaire. Dans tous les cas, une femme enceinte doit surveiller en permanence l’état en se rendant chez le médecin traitant.

Comme pour d’autres maux, le traitement et le diagnostic opportuns sont des conditions essentielles à la réussite du traitement. Ce type d'anémie ne disparaît pas tout seul, ne doit pas être traité sur le conseil de connaissances ou d'amis sur Internet, il est semé d'une grave détérioration de la santé.

Diagnostic et traitement de l'anémie de Minkowski-Chauffard

Caractéristique de la maladie

La maladie a été diagnostiquée pour la première fois au 19ème siècle par un scientifique polonais, le physiologiste Oscar Minkowski, et complétée par le thérapeute français Anatol Shoffar. Elle est aujourd'hui bien étudiée. Il est plus souvent diagnostiqué dans la partie nord du territoire européen, bien que des représentants de tous les groupes ethniques puissent être touchés.

Les érythrocytes, qui sont un disque biconcave dont la taille est d'environ 8 microns, traversent librement les capillaires. Mais avec la microsphhérocytose (autre nom de l'anémie), un changement du gène se produit et la synthèse des parois cellulaires est perturbée. En même temps, de l'eau et des ions sodium y pénètrent, ce qui entraîne la déformation de la structure des érythrocytes et leur fait prendre la forme d'une sphère, tout en perdant leur élasticité. Par conséquent, en traversant la pulpe de la rate, ils, sans pouvoir changer de forme à cause de ses ouvertures étroites, sont endommagés de façon permanente et sont détruits après plusieurs passages. La durée de vie des globules rouges est réduite à 14 jours. Pour cette raison, leur nombre est réduit, l'anémie se produit.

La désintégration des globules rouges dans la rate et dans le sang entraîne une augmentation de la taille du corps et la quantité de bilirubine dans le sang augmente constamment. Normalement, il est excrété dans les matières fécales et est un pigment jaune. En cas de maladie, la concentration de bilirubine indirecte peut augmenter 20 fois plus que la norme établie.

Les causes de la maladie

La microsphhérocytose se manifeste souvent chez le nourrisson, mais ces symptômes sont plus prononcés chez les enfants de 5 à 7 ans.

La cause en est un gène défectueux, qui est transmis par l'un des parents (dans ce cas, ils présentent des signes d'anémie hémolytique). Dans 25% des cas, la maladie se manifeste par un changement primaire du gène (les deux parents sont en bonne santé). Cela est dû à de tels facteurs:

  • L'influence des rayons X et du rayonnement.
  • Pendant la période prénatale, des substances chimiques nocives affectent le génome (médicaments, sels de mercure et autres métaux lourds).
  • Le tabagisme, l’alcoolisme et d’autres mauvaises habitudes qui nuisent au développement du fœtus.
  • Infection du fœtus à la suite d'infections virales chez la mère (dans laquelle l'ADN du virus est inséré dans le génome de la cellule, ce qui entraîne une mutation génétique).

Vous devez faire attention au fait que ces facteurs causent d'autres malformations du fœtus. La femme doit donc éviter leurs effets pendant la grossesse.

Symptômes de l'anémie de Minkowski-Chauffard

La maladie survient par vagues et se caractérise par l’apparition de crises hémolytiques. Le plus souvent, ils sont provoqués par des infections virales, des médicaments, un stress important. La manifestation de signes pathologiques dépend du nombre de globules rouges dans la structure desquels des changements se sont produits. Plus tôt cela se produira, plus difficile sera l'évolution de la maladie.

Deux syndromes dominent dans la crise hémolytique: anémique et jaunisse. La première se manifeste par une pâleur intense des muqueuses et de la peau, une faiblesse, des vertiges fréquents, des palpitations et une tendance à l'hypotension.

Le principal signe classique du deuxième syndrome est la coloration de la peau et de la sclérotique dans une teinte jaune. Les matières fécales dans le même temps accéléré, coloration brun foncé au détriment de la concentration élevée en elle est sterkobilina. Également pendant une crise, des vertiges, des nausées et parfois des vomissements. Le signe le plus alarmant est l'apparition de crampes.

Les symptômes supplémentaires qui se produisent pendant la crise:

  • maux de tête et faiblesse;
  • fièvre légère atteignant 38 ° C (due à une intoxication à la bilirubine);
  • douleur de nature spastique dans la cavité abdominale en tant que manifestation de la maladie des calculs biliaires;
  • inconfort et douleur dans l'hypochondre droit (région du foie);
  • rate élargie.

Parfois, la pathologie peut ne pas se manifester pendant une longue période. Sa présence peut être jugée par le jaune de la sclérotique et de la peau. C'est à ces patients que s'applique la célèbre déclaration Chauffard: «Ils sont plus atteints de jaunisses que de malades». Parfois, il n’est possible d’apprendre sur l’anémie que lors d’un examen médical préventif.

Lors de manifestations précoces de la maladie, certains enfants ont des modifications de la structure du squelette et du crâne, pouvant prendre la forme d’une tour ou d’une forme carrée, une disposition irrégulière des dents, des globes oculaires très éloignés. En outre, en raison de pathologies précoces, l'apparition d'une anémie peut entraîner un retard de croissance, le sous-développement des organes du système reproducteur, le manque de pilosité des aisselles et du pubis en raison d'une diminution de la bioproduction des hormones sexuelles.

Diagnostics

Pour identifier la maladie, il suffit d'effectuer un test sanguin général (clinique). Dans un frottis coloré par Romanovsky-Giemsa, des érythrocytes sphériques de diamètre inférieur à la norme seront visibles. Pour déterminer la gravité de la maladie, calculez le rapport entre le nombre de microsphérocytes et leur nombre total. Si le calcul donne une valeur de 10% à 20%, on peut alors parler de la présence d'une pathologie.

La sphérocytose héréditaire doit être différenciée d'autres maladies possibles: maladie hémolytique du nouveau-né, diverses anémies auto-immunes, hépatite virale - les données sur les antécédents familiaux, le rapport entre les globules rouges et une solution hypotonique de chlorure de sodium appelée résistance osmotique ont donc une valeur diagnostique.

Traitement de l'anémie de Minkowski-Chauffard

En période d'exacerbation prononcée des signes cliniques et de laboratoire de destruction des érythrocytes (crise hémolytique), une méthode de traitement conservateur pour patients hospitalisés est appliquée. Il vise à soulager l'anémie, l'œdème cérébral et l'intoxication par la bilirubine. Les mesures thérapeutiques suivantes sont effectuées:

  • Élimination de la bilirubine, qui est un produit de la dégradation de l'hémoglobine, au moyen de médicaments à base de lactulose et d'un traitement par perfusion.
  • Récupération des globules rouges à l'aide de prednisolone et de vitamine B12. Ils sont prescrits pour le développement de l'anémie sévère.
  • La nomination de médicaments cholérétiques qui améliorent le flux de la bile (cholekinetics): Magnesia, Sorbitol, Xylitol;

Dans les cas graves de la maladie - crises hémolytiques permanentes - une splénectomie est pratiquée - opération consistant à retirer la rate. Il est généralement pratiqué à l'âge de 5 ou 6 ans. Avec les complications de la maladie, il n'y a pas de restrictions.

Après une intervention chirurgicale au cours de l'année, le risque de maladies infectieuses est élevé. Par conséquent, la Bicilline-5 est administrée au patient après une splénectomie tous les mois. Il est également possible d'immuniser avec un vaccin antipneumococcique spécifique avant une opération planifiée.

Pronostic et complications possibles

En règle générale, l’anémie de Minkowski-Chauffard a un pronostic favorable. Avec une détection et un traitement rapides, il est possible d'arrêter le processus. Si la maladie ne se manifeste pas deux ans après la splénectomie, on peut parler d'un rétablissement complet du patient.

Mais si vous ne fournissez pas une assistance médicale en temps utile en cas de crise grave, le patient peut mourir.

Prévention

Vous devez savoir que si l’un des parents est atteint de sphérocytose, la probabilité que l’enfant soit atteint de la maladie est d’environ 50%. La prévention de la maladie étant impossible, un examen en temps utile est nécessaire pour confirmer la présence ou l'absence de la maladie. Les parents qui envisagent une grossesse, il est conseillé de consulter un généticien.

Le menu devrait être:

  • produits de boulangerie uniquement à partir de farine de qualité supérieure;
  • foie de boeuf;
  • fromages à pâte dure;
  • plats aux champignons;
  • bouillie de sarrasin, de gruau ou de mil;
  • fromage cottage;
  • les légumineuses, en particulier les haricots;
  • légumes: carottes, chou-fleur et oignons verts.

Les méthodes de prévention incluent les activités qui ont lieu pendant une crise.

L'anémie de Minkowski-Shoffer peut durer très longtemps sans avoir d'effet significatif sur la condition humaine. Cependant, il peut être compliqué par la formation de calculs dans la vésicule biliaire et les conduits, le blocage (thrombose) de la veine splénique et les saignements gastriques. Par conséquent, le diagnostic, le traitement, ainsi que la surveillance constante avant et après, sont très importants.

Qu'est-ce que l'anémie Minkowski-Chauffard?

L'anémie (anémie) est une maladie caractérisée par une diminution du nombre de globules rouges pleinement fonctionnels (cellules de transport discoïdes) dans le sang. Ces cellules, en raison de la teneur en hémoglobine qu'elles contiennent, transportent l'oxygène dans le sang. La maladie a plusieurs variétés, dont l’anémie de Minkowski-Chauffard.

À propos de la maladie et de ses causes

En 1900, Minkowski découvrit que la maladie était héréditaire et, plus tard, Shoffar continua d'étudier et de comprendre parfaitement les raisons de son apparition. La sphérocytose héréditaire est une maladie du sang et des organes hématopoïétiques héritée de manière autosomique, selon le type dominant. Chez les nouveau-nés, la maladie est déterminée lors du premier test sanguin. Transmis principalement par la ligne masculine. Dans seulement 25% des cas, la maladie survient à cause de nouvelles mutations.

Il existe plusieurs noms: anémie hémolytique microsphérocytique, ou un nom plus complet - sphérocytose héréditaire de Minkowski-Chauffard, est une maladie du système circulatoire basée sur la destruction des globules rouges. En raison de leur mort, des changements pathologiques se produisent dans le corps humain. C'est plus courant en Europe, cela peut arriver à tout âge. La maladie survient dans la petite enfance, se poursuit sous une forme plus sévère.

Pathogenèse

Dans la structure du système circulatoire se trouvent les principaux leucocytes (cellules protectrices) et les globules rouges (saturer les organes en oxygène). Dans la microsphhérocytose héréditaire, la membrane membranaire des érythrocytes ne contient pas de protéine - spectrine. L'anémie de Minkowski-Chauffard n'entraîne pas la maturation des globules rouges, les globules rouges meurent dans la moelle osseuse ou prennent la forme d'une sphère pour devenir des sphérocytes. Le corps ne reçoit pas l'oxygène nécessaire, car le nombre de globules rouges diminue. À cet égard, les patients ont des muscles affaiblis et une peau pâle.

Avec une forme plus sévère d'anémie, la structure et la structure des globules rouges changent, ils deviennent des microsphérocytes et meurent.

Les sphérocytes sont absorbés par les macrophages de la rate, ce qui conduit certainement à son augmentation. La rate est le site principal où se produit l'hémolyse. Selon les recherches, les érythrocytes d'une personne en bonne santé vivent entre 90 et 120 jours, alors que chez les patients atteints d'anémie de Minkowski-Chauffard de 8 à 15 ans. La destruction accrue de globules rouges entraîne une augmentation de la bilirubine, qui entre en grande quantité dans la bile et conduit à l'apparition de calculs. La consommation d'alcool, une mauvaise alimentation, des infections, des parasites, compliquent le cours de la maladie et entraînent une crise hémolytique.

La déficience en spectrines de la membrane érythrocytaire se manifeste chez tous les patients atteints de sphérocytose héréditaire, ce qui entraîne une trop grande perméabilité aux ions sodium, l’eau s’accumule, elle crée une charge supplémentaire et devient sphérique.

Les déficits en globules rouges sont dus aux gènes, mais en raison de facteurs provoquants, ces défauts sont exacerbés et une crise hémolytique se produit, qui se manifeste:

  • changements hypoglycémiques et acidotiques;
  • troubles hémodynamiques;
  • l'hyperbilirubinémie;
  • gonflement du cerveau;
  • hypoxie et anémie.

Les symptômes

Les principaux signes d'anémie de Minkowski-Chauffard sont:

  • l'anémie;
  • l'apparition de pierres dans la vésicule biliaire;
  • l'intensité de la jaunisse est à des degrés divers;
  • diminution du taux d'hémoglobine.

Dans les formes plus graves de sphérocytose:

  • hypertrophie du foie et de la rate;
  • cholécystite - accompagnée d'une augmentation de la masse corporelle, d'une douleur dans l'hypochondre droit, d'une décoloration des matières fécales et d'une couleur foncée de l'urine due à la pénétration de pigment biliaire;
  • faiblesse générale;
  • maux de tête;
  • peau pâle;
  • corps t augmenter;
  • teint citron ou gris;
  • couleur marron foncé des matières fécales (due au pigment stercobéline);
  • il y a un grand espace entre les dents;
  • la structure de la tour de crâne;
  • nez allongé;
  • très faible taux d'hémoglobine.

Méthodes de diagnostic

La sphérocytose héréditaire diffère des autres types d'anémie et le diagnostic différentiel est utilisé pour la détecter, notamment:

  • conversation avec le patient pour identifier les tendances héréditaires;
  • recherche en laboratoire;
  • étude de données cliniques.

Le diagnostic d'anémie de Minkowski-Chauffard est confirmé en cas de diminution de la stabilité osmotique des globules rouges et de présence d'anémie hémolytique.

Le nombre de réticulocytes augmente de manière significative avec l'apparition d'une crise hémolytique, et des globules rouges normaux peuvent être détectés dans le sang périphérique, tandis que les globules blancs et les plaquettes sont normaux.

Traitement

Le traitement de la sphérocytose héréditaire est effectué en fonction du tableau clinique, de l'âge du patient et de la fréquence des crises. Dans les formes bénignes de la maladie, le traitement consiste en une nutrition adéquate. Les aliments suivants doivent être ajoutés au régime alimentaire:

Les formes plus graves de l’anémie de Minkowski-Chauffard sont traitées à l’hôpital. Le traitement est conçu pour réduire le risque d'œdème cérébral, l'élimination de l'hyperbilirubinémie, l'hypoxie et comprend:

  • transfusion de globules rouges;
  • administration de prednisolone, de carboxylase, de vitamine C, de B12 et de glucose;
  • après le retrait de la crise, un traitement par médicaments cholérétiques est effectué.

S'il n'y a pas de réaction réticulocytaire après le traitement, le problème de la chirurgie, du retrait de la rate (splénectomie), est résolu. L'opération est un dernier recours, mais il est parfois nécessaire de le faire s'il existe une menace de modifications graves du pancréas et du foie. Un enfant peut effectuer une telle opération au plus tôt entre 4 et 6 ans. Chez les enfants atteints d’anémie de Minkowski-Shoffar depuis l’enfance, le développement mental, physique et sexuel peut être retardé.

Les femmes enceintes (si nécessaire) sont opérées car l'évolution de la sphérocytose est menacée par des complications aux conséquences plus graves (cirrhose, hépatite, cholélithiase). Pour le traitement des femmes enceintes, utilisez l’immunoglobuline. Dans la vieillesse, il est possible une crise hémolytique et par conséquent la mort du patient.

Pronostic et prévention

Après l'opération, l'anémie de Minkowski a régressé de 100%, en raison de l'absence d'organe détruisant les globules rouges, leur nombre augmente, mais leur forme ne change pas (reste sphérique) et la résistance au NaCl est faible.

La maladie ne peut être prévenue. La prévention n’est que la conduite de procédures thérapeutiques en cas de crise.

Caractéristiques du traitement de l'anémie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose héréditaire)

Maladie de Minkowski-Chauffard, sphérocytose héréditaire et anémie microsphérocytaire sont synonymes de la même pathologie. C'est une maladie commune qui n'est transmise à l'homme que par héritage. Cela complique la question de sa prévention et de sa protection.

Tout d'abord, la pathologie a été découverte par un physiologiste polonais dans le domaine de la physiologie Minkowski et, avec l'aide de Chauffard, des informations complémentaires sur la maladie. C'est pourquoi ils l'ont nommé en l'honneur de deux scientifiques. Un fait intéressant est que la maladie affecte différentes couches ethniques, mais elle reste la plus répandue dans les pays européens, et particulièrement dans la partie nord. Il n'y a pas de schéma spécifique concernant le moment des premiers symptômes. Les symptômes peuvent survenir à tout âge.

Caractéristiques de la maladie

La microsphérocytose ou anémie héréditaire est caractérisée par un déficit en spectrines protéiques dans les membranes érythrocytaires des patients. Parfois, leur fonctionnalité est complètement perdue.

Les symptômes et la gravité de la maladie sont directement liés au manque de spectrines dans le corps. Il existe des cas dans la pratique médicale où, en présence d'un gène prédisposant à la sphérocytose, aucun symptôme n'a été détecté.

Dans la sphérocytose héréditaire (NS) ou l'anémie microsphérocytaire (AM), la qualité des globules rouges change. Ils deviennent sphériques en raison de l’anomalie génétique des protéines membranaires humaines. De ce fait, les membranes deviennent plus perméables, plus d'ions sodium entrent dans les corps rouges et il y a un excès d'eau.

Les globules rouges progressivement modifiés sont déformés, leur mouvement est ralenti et une partie de leur surface se sépare. Cela conduit à des transformations en microsphérocytes et à une nouvelle mort.

Les macrophages spléniques commencent à manger des sphérocytes détruits. Une personne dans sa rate subit une décomposition régulière des globules rouges, la taille du corps augmentant. La destruction active des corps rouges favorise l'augmentation du nombre de bilirubines libres. Ils vont avec les excréments humains, acquérant l'apparence de pigments biliaires. En présence d'un facteur héréditaire, le taux de bilirubine peut dépasser de 10 à 20 fois la norme. Une concentration accrue de la substance dans les conduits et dans la vésicule biliaire elle-même peut provoquer la formation de calculs.

Symptomatologie

Les signes d'anémie de Minkowski-Chauffard apparaissent généralement entre 4 et 7 ans, bien qu'il n'existe pas de limite d'âge spécifique pour les symptômes. La plupart des cas de détection de violations se produisent au début de l'école et à la fin de l'âge préscolaire.

Le plus souvent, il est possible de diagnostiquer une pathologie lors d'examens portant sur d'autres maladies. Si la pathologie a été découverte pour la première fois chez un nourrisson, il y a lieu de croire que la maladie sera difficile à traiter.

Les symptômes dépendent du degré de destruction des globules rouges. La maladie se caractérise par une manifestation en forme de vague et, au repos, il n'y a aucun symptôme. Lorsque des exacerbations sont possibles:

  • des vertiges;
  • augmentation de la température;
  • faiblesse générale dans tout le corps;
  • changement d'appétit;
  • fatigue excessive sans raisons objectives;
  • mal de tête

Mais il existe certains des symptômes les plus caractéristiques de cette pathologie. Ils doivent accorder une attention particulière et réagir rapidement à tout changement.

  1. Cal. Il prend une couleur marron foncé. Cela est dû à l'inclusion dans sa composition d'une grande quantité de pigment sécrétée par le corps en raison d'une maladie.
  2. Jaunisse Il est considéré comme le principal symptôme d'une variété d'anémie. Parfois, les patients ne présentent qu'un tel symptôme, qui dure longtemps. La gravité de la jaunisse dépend de l'activité de la décomposition des globules rouges.
  3. Cholélithiase et symptômes de cholécystite. Saisies manifestes et dues au lien de la maladie avec la formation de calculs. Lorsque les canaux de la vésicule biliaire sont obstrués, la jaunisse survient de manière mécanique et manifeste des symptômes caractéristiques. Les taux de bilirubine directe sont rarement plus élevés et les pigments biliaires sont dans l'urine. En conséquence, il devient une nuance sombre. Plus les pigments décolorent les excréments des matières fécales, il y a une forte démangeaison de la peau, la température corporelle augmente et des sensations douloureuses apparaissent dans la région de l'hypochondre droit.
  4. La rate. La taille de l’organe augmente et commence à transparaître de quelques centimètres de la côte. Accompagné du poids de l'hypochondre gauche. Facile à détecter par la palpation.
  5. Du foie Elle est également capable de grandir. Mais cela ne se produit que sous la condition d'un long cours d'anémie héréditaire. Si la microsphérocytose reste sans complications, le foie conserve sa taille naturelle.
  6. Crâne et visage. Les premiers symptômes peuvent être accompagnés de modifications de la zone du crâne et du squelette du visage. En raison de la maladie chez certains enfants, le crâne devient carré, les orbites se rétrécissent, les dents poussent mal, etc.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une fonction cardiovasculaire altérée. Mais souvent, les signes externes sont absents, et il est possible de diagnostiquer la pathologie uniquement en étudiant le niveau d'hémoglobine. Il diminue modérément.

La négligence accrue des formes bénignes de la maladie entraîne des complications, le développement d'une pathologie et la transition de l'anémie de Minkowski-Chauffard à des stades plus sévères.

Avec la sphérocytose héréditaire, la maladie progresse par vagues. L'exacerbation passe, remplacée par une période de soulagement et de minimisation des symptômes. Au stade de crise de NA, les signes sont améliorés. Ceci se manifeste sous la forme:

  • augmentation de la température corporelle;
  • augmenter l'intensité des signes de jaunisse;
  • augmentation du taux de selles;
  • forte douleur dans l'abdomen;
  • accès de nausée et de vomissements;
  • convulsions.

Les crampes sont considérées comme la manifestation la plus dangereuse. Par conséquent, dès qu'ils sont détectés, contactez immédiatement votre médecin, même si vous êtes déjà en phase de traitement actif. Les crampes peuvent indiquer l'inefficacité de la tactique choisie.

Les crises se produisent de différentes manières chez les personnes. Quelqu'un ils se produisent souvent, tandis que d'autres sont complètement absents. Mais si une violation est détectée, le traitement est toujours effectué. Avec un traitement approprié et le respect de toutes les mesures préventives, la rémission durera plusieurs années, voire jusqu'à la fin de la vie.

Méthodes de diagnostic

La base du diagnostic de l'anémie héréditaire est une étude de laboratoire. Sur cette base, un traitement optimal est sélectionné. En premier lieu, le médecin étudie les manifestations cliniques, communique avec le patient, collecte l'anamnèse et l'envoie aux tests requis.

Les dons de sang destinés à la recherche biochimique et générale sur la composition permettront de répondre aux questions actuelles sur l'état actuel du patient et sur le stade de développement de la pathologie héréditaire.

Le diagnostic différentiel de NA est une tâche importante pour les médecins. Ce type d'anémie doit être distingué des autres types d'anémie. Si le diagnostic est incorrect, les mauvaises tactiques de traitement seront utilisées. Une telle approche non seulement ne guérirait potentiellement pas NA, mais aggraverait également l’état général du patient.

Ceci explique l'interdiction stricte de l'automédication. Toujours contacter uniquement les cliniques certifiées, ne pas faire confiance aux divers guérisseurs traditionnels et aux médicaments douteux. Les préparations et le traitement sont choisis strictement individuellement et prescrivent un ensemble de mesures préventives et thérapeutiques pour chaque patient séparément, en tenant compte des résultats de l'enquête.

Nuances de traitement

Le choix des tactiques et des caractéristiques thérapeutiques dans le diagnostic de la NA dépend de plusieurs facteurs:

  • la fréquence des crises d'anémie héréditaire;
  • tableau clinique du patient;
  • l'âge du patient.

Si une personne a une maladie en période de crise, appliquez un traitement conservateur et placez le patient à l'hôpital. Le traitement vise à éliminer l'hypoxie, à éliminer le gonflement du cerveau et les autres troubles survenant pendant la période de crise de l'Assemblée nationale.

La sphérocytose héréditaire grave nécessite une transfusion obligatoire. Ne transfuser que tout le sang et les composants. Les patients doivent remplacer les globules rouges touchés par la maladie.

Dès que la crise peut être contournée, ils introduisent dans le traitement complexe:

  • médicaments cholérétiques;
  • nutrition diététique étendue, adaptée aux caractéristiques individuelles du corps humain;
  • routine de jour normale où un repos complet est fourni.

En raison d'une sphérocytose héréditaire, certains patients présentent des complications graves et potentiellement dangereuses. Ici, les méthodes de traitement conservateur et de régime alimentaire n’aident pas. Nécessite une intervention chirurgicale.

La chirurgie en tant que traitement pathologique est prescrite si:

  • le patient a souvent des crises répétées avec un cours sévère;
  • anémie fortement prononcée;
  • coliques hépatiques observées;
  • diagnostiqué avec une crise cardiaque dans la rate.

Parallèlement à cette opération, le médecin peut prescrire le retrait de la vésicule biliaire. Une forme commune de chirurgie. Avant de commencer à opérer, le patient doit subir une transfusion de globules rouges sains de haute qualité. Cela se fait dans des situations d'anémie marquée.

La pratique chirurgicale montre que près de 100% de toutes ces opérations aboutissent à un pronostic favorable pour les patients. Mais nos propres globules rouges conservent leurs modifications pathologiques. C'est-à-dire qu'ils restent sphériques et ont une faible stabilité lorsqu'ils sont exposés à une solution de chlorure de sodium.

La dégradation des globules rouges s'arrête, car le patient a été retiré de l'organe où se déroulent les processus de destruction.

Il existe des situations où, lors du diagnostic d'une pathologie, la sphérocytose héréditaire est immédiatement soumise à une méthode chirurgicale d'influence. La grossesse n'est pas considérée comme une contre-indication au besoin aigu d'effectuer l'opération. Les experts expliquent cela par la menace potentielle de développement de certaines pathologies:

  • maladie de calculs biliaires;
  • l'hépatite;
  • cirrhose hépatique.

Le pronostic pour les patients avec un diagnostic d'anémie héréditaire (sphérocytose) est principalement favorable. La plupart des gens vivent jusqu'à la vieillesse sans aucun problème. La probabilité de décès survient lorsque la personne elle-même ignore les symptômes de la maladie et ne demande pas rapidement l'aide de médecins ou d'auto-médication.

L'héritage d'une telle maladie est le plus probable, sous réserve de la présence d'une pathologie chez deux parents à la fois. Si seuls les parents agissent en tant que porteurs du gène, l'enfant de l'Assemblée nationale se présentera avec une probabilité inférieure à 50%.

Le principal problème de la sphérocytose héréditaire est un facteur de prédisposition génétique. Autrement dit, prévenir et prévenir l'apparition de la maladie est impossible. Par conséquent, si les parents d’enfants souffrent de ce type d’anémie, ils sont obligés de surveiller de près la santé de leur bébé, de demander rapidement de l’aide et de s’engager efficacement dans la prévention de la maladie en cas de crise.

Restez en bonne santé et suivez les conseils de votre médecin. L'automédication est une menace potentielle, car sans un diagnostic précis et en tenant compte des caractéristiques individuelles, une tactique de traitement mal choisie ne peut que vous nuire.

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