Thalassémie: quelle maladie, d'où elle vient

La thalassémie est une pathologie du sang caractérisée par des anomalies dans la formation d'une ou plusieurs chaînes d'hémoglobine dans les globules rouges. Cela provoque le développement de petits globules rouges de qualité médiocre.

Avec cette maladie, le transport de l'oxygène aux tissus et aux éléments cellulaires du corps se détériore. Cela provoque leur hypoxie, les manifestations des signes de la maladie deviennent évidentes.

Auparavant, la maladie était plus souvent observée dans les zones à climat chaud où des personnes sont atteintes de paludisme: Asie du Sud-Est, Afrique et pays méditerranéens. Mais dans le monde moderne, il est diagnostiqué dans diverses régions en raison de la migration de la population. La pathologie est formée également chez les femmes et les hommes.

Environ 200 000 enfants naissent chaque année avec cette maladie, dont 50% reçoivent un diagnostic de forme de β-thalassémie homozygote. Ce dernier conduit rapidement à la mort.

Dans la forme hétérozygote, la maladie ne se manifeste pas, cela n'est possible que dans des situations extrêmes. Cependant, le risque de son développement chez les descendants est élevé, ils peuvent l'obtenir comme une pathologie héréditaire.

Causes de la thalassémie

Ils sont bien étudiés, car la maladie est assez commune. On sait de manière fiable que les premiers changements sont observés en violation de la synthèse des chaînes de protéines de l'hémoglobine, capables de se lier aux molécules d'oxygène et de les transporter vers tous les tissus du corps.

Le plus souvent, la maladie se développe à cause des gènes que les enfants héritent de leurs parents. Chez ceux qui sont responsables de la synthèse de l'hémoglobine, une mutation est détectée.

Lors de l'étude de la structure, on trouve un pigment contenant du fer et 2 paires de composés protéiques: les chaînes alpha et bêta. Si la synthèse de l'un d'entre eux est perturbée, la seconde s'accumule.

Les gènes responsables de la formation de la protéine hémoglobine provoquent de tels changements. Avec une telle mutation, il y a violation du jeu correct d'acides aminés dans la chaîne. Le phénomène est caractéristique de l'agent causal du paludisme.

L'hérédité chez un enfant peut se manifester en deux versions:

  1. Type de pathologie homozygote - de maman et papa en même temps.
  2. Hétérozygote - de l'un des parents.

Classification

Si la protéine d'hémoglobine anormale est héritée des deux côtés parentaux, il s'agit alors d'une forme grave caractérisée par des manifestations prononcées. C'est une thalassémie majeure, ou maladie de Cooley (d'après le médecin qui l'a décrite).

Il est hérité du type récessif (système à deux allèles), basé sur une réduction de la synthèse des chaînes polypeptidiques: s'il s'agit du même parent, il n'y a aucun signe en l'absence de circonstances extrêmement défavorables.

Dans la classification moderne des formes de maladie suivantes:

  • Thalassémie alpha. Observé en l'absence d'un ou plusieurs gènes, qui devraient normalement être deux de la mère et du père. Cette quantité fournit une production suffisante de protéines de la chaîne alpha-globine. En l'absence de deux gènes, des symptômes d'anémie sont possibles. L'hémoglobinopathie H est diagnostiquée en l'absence de trois gènes, ce qui se manifeste clairement par des symptômes d'anémie. L'absence de quatre gènes est un phénomène assez rare, appelé «hydropisie de fœtus». Ces enfants meurent avant, pendant ou juste après la naissance.
  • La bêta-thalassémie est observée en violation d'un ou deux gènes, qui viennent normalement un à un du père et de la mère. Une quantité insuffisante de protéine bêta-globine est produite. Lors de la modification d'un seul gène, une personne est porteuse de la maladie, une manifestation d'anémie légère est possible. Lorsque les deux gènes changent, la bêta-thalassémie intermédiaire (anémie de Coule) est diagnostiquée simultanément. Lorsque le primaire développe une forme grave de syndrome anémique. La forme bêta homozygote se révèle au cours de l’année de la vie de l’enfant et se distingue par la manifestation des symptômes. Hétérozygote (petite forme de thalassémie) se caractérise par des symptômes flous ou par une absence totale des signes.

Il faut garder à l'esprit que dans certains cas, la forme homozygote se déroule facilement, elle ne peut pas être qualifiée de grande thalassémie, elle est donc marquée comme intermédiaire.

Cette pathologie a trois diplômes:

  1. Lourd Les changements anormaux sont si forts que l'enfant meurt au cours de sa première année de vie.
  2. Moyen lourd. Un enfant peut vivre environ huit ans.
  3. Formulaire facile. Un adulte meurt avant d'atteindre l'âge de la vieillesse.

Malgré le diagnostic général, la β-thalassémie chez l’homme peut varier considérablement selon les résultats de la recherche, les signes, l’évolution clinique, le traitement et les prévisions pour l’avenir.

Symptômes et manifestations

Les signes dépendent de la forme et du moment de la mutation. La plupart des cas de thalassémie surviennent lorsque l'origine homozygote se manifeste chez l'enfant immédiatement après la naissance:

  • La boîte à crâne s'étendait vers le haut.
  • La mâchoire supérieure est plus développée que la mâchoire inférieure.
  • Le squelette facial du crâne ressemble à un mongoloïde.

Par année de vie, les symptômes suivants sont observés:

  • L'expansion du septum du nez, aplati sa forme.
  • La formation de croissance osseuse anormale dans le pied.
  • Malocclusion
  • Couleur jaune de la peau due à un dysfonctionnement de la rate.

Le manque d'oxygène dans les tissus provoque les symptômes suivants:

  • Foie élargi, le développement de la cirrhose précoce.
  • Formation d'insuffisance cardiaque. L'excès de fer s'accumule sur le muscle du myocarde et perturbe l'activité contractile du muscle cardiaque.
  • Retard dans le développement physiologique et intellectuel.
  • La formation du diabète.

Chez l'adulte, les symptômes suivants se manifestent:

  • La formation d'ulcères sur la peau provoque une perturbation anormale de la circulation sanguine.
  • Pneumonie fréquente.
  • Fractures osseuses régulières.
  • Processus inflammatoires dans la vésicule biliaire associés au dépôt de calculs.
  • La cardiosclérose est une pathologie du coeur caractérisée par la croissance de la cicatrice conjonctive dans le myocarde, le remplacement musculaire et la déformation des valves.
  • Formation de sepsis dans les pathologies infectieuses.
  • Violations au niveau sexuel.

Avec le développement de la forme intermédiaire de la maladie, il n'y a pas de changement dans l'apparence de la personne, le développement mental et physique est normal, mais il y a une augmentation de la rate et des os fragiles.

Signes de thalassémie majeure

Observé immédiatement après la naissance:

  • La forme allongée du crâne.
  • Type de visage mongoloïde.
  • Augmentation de la mâchoire supérieure.
  • Augmentation du septum nasal.

Un test sanguin indique une hépatomégalie, qui se termine par la formation de cirrhose et de diabète.

Si un diagnostic de thalassémie est posé à la naissance et que les signes sont clairs, ces enfants peuvent vivre la plupart du temps environ un an.

Symptômes de la thalassémie mineure

Si la mutation du gène est transmise par l'un des parents, une thalassémie se développe. Les symptômes dans ce cas sont flous ou n'apparaissent pas du tout. Le tableau clinique est comme suit:

  • Fatigue accrue.
  • Dégradation de la performance.
  • Douleurs régulières dans la tête, vertige sans cause.
  • Peau pâle avec une jaunisse.
  • Rate élargie.

Le plus grand danger d'une telle condition est d'augmenter le risque d'infection dans le corps.

Diagnostic de la maladie

L'enquête comprend plusieurs étapes:

  • Recueillir l'histoire. Les pathologies dangereuses qui sont diagnostiquées chez une femme pendant la grossesse et pourraient causer le développement de la pathologie sont déterminées.
  • Évaluation de la période de portage de l'enfant.
  • Un examen approfondi par un médecin: l'état général du patient, l'état et la couleur de la peau sont évalués, la palpation de la région abdominale est effectuée pour déterminer l'hépatosplénomégalie.
  • Enquête auprès des parents ou du patient lui-même pour déterminer la gravité des symptômes et la gravité de la maladie.

Les tests de laboratoire suivants sont également prévus:

  • Analyse biochimique du sang.
  • Tests PCR.
  • Etude de la synthèse biologique des chaînes d'hémoglobine.
  • Test sanguin général.
  • Électrophorèse de l'hémoglobine.

Il est également nécessaire de mener des méthodes de diagnostic instrumentales:

  • Examen échographique de la cavité abdominale (détecte une hypertrophie de la rate).
  • Radiographie des os.
  • Ponction de la moelle osseuse.
  • Développement fœtal dans l'utérus.

Si une forme homozygote de la maladie est détectée, une interruption artificielle de la grossesse est prescrite.

Traitement

Déterminer ce que c'est et quels sont les signes, vous devez choisir les méthodes de traitement. Les mesures thérapeutiques visent principalement la normalisation de l'hémoglobine.

En outre, il existe d'autres méthodes de traitement:

  • Dans les formes sévères de la maladie, il est nécessaire de procéder à de fréquentes transfusions sanguines, mais cela donne un résultat temporaire.
  • Le chélate de fer est prescrit.
  • En médecine moderne, il existe une possibilité d'effectuer la transfusion de globules rouges décongelés ou filtrés. Cette procédure est plus sûre pour les enfants.
  • Avec une rate élargie, son retrait est prescrit. Le traitement chirurgical n'est possible qu'après 5 ans de vie, il est nécessaire de prendre en compte le risque accru d'infection.
  • La greffe de moelle osseuse, mais trouver un donneur est problématique.

Les recommandations cliniques incluent un régime alimentaire spécial, qui consiste à prendre des noix, du thé, du soja et du cacao (produits qui résistent à l'absorption du fer). Réception de l'acide ascorbique, qui contribue à éliminer le fer du corps.

Complications possibles

Dans les formes modérées à sévères, les mesures thérapeutiques visent à prolonger la vie et à éliminer les complications possibles, telles que:

  • Pathologie du coeur et du foie. Des niveaux élevés de fer dans le corps peuvent causer des dommages à divers tissus. Le muscle cardiaque et le foie sont les plus sensibles à cette maladie. Ceci est souvent la cause du décès, une transfusion sanguine régulière est donc nécessaire.
  • La pénétration de l’infection dans le corps est également souvent la cause du décès du patient, en particulier chez ceux qui ont été opérés pour enlever la rate.
  • L'ostéoporose Avec cette pathologie, les éléments osseux sont sujets à de fréquentes fractures.

Prévention

Il est impossible de guérir la thalassémie, il est donc nécessaire de prendre les mesures préventives suivantes:

  • Diagnostic pendant la grossesse, surtout si les deux parents sont atteints de thalassémie.
  • Effectuer des recherches génétiques.
  • Si nécessaire, un avortement artificiel est réalisé.

Prévisions

Lors du diagnostic d'une petite thalassémie, les projections sont bonnes, la personne mène une vie normale, dont la durée ressemble à une vie en bonne santé.

Avec la bêta-thalassémie, seuls certains patients peuvent atteindre l'âge adulte.

La forme homozygote sévère nécessite un traitement constant, car seules des activités telles que la transfusion sanguine assistent la vie du patient.

Thalassémie: quelle maladie, comment se manifester, quoi traiter

La thalassémie est un groupe de maladies génétiquement déterminées qui se caractérisent par une synthèse altérée d'une ou plusieurs chaînes de globine dans une molécule d'hémoglobine. Cette maladie est l’un des types les plus courants d’anomalies congénitales. Il est plus fréquent chez les personnes vivant en Méditerranée, les résidents du Proche et du Moyen-Orient, d'Asie du Sud-Est et parmi les Afro-Américains. Des cas de maladie sont enregistrés en Russie sur le territoire de la Volga, parmi les Tatars et les Bachkirs.

Types de thalassémie

Normalement, la même quantité de chaînes α et β de globine est synthétisée dans le corps humain. Dans ce cas, deux gènes de la chaîne a et un gène de la chaîne β de chaque parent sont hérités. Chez une personne en bonne santé, leur synthèse est équilibrée. Lorsque la thalassémie rompt ce processus - la structure des chaînes de globine reste normale, mais leur nombre change. Il est basé sur la suppression ou la mutation des gènes responsables. Les conséquences de la synthèse pathologique sont:

  • l'agrégation des chaînes de globine en excès et leur fixation à la membrane des érythrocytes, ce qui provoque des lésions et la mort prématurée des cellules (hémolyse);
  • destruction accrue des progéniteurs érythroïdes même dans la moelle osseuse (dans les cas graves), ainsi que dans la rate et le foie;
  • l'anémie;
  • hyperplasie érythroïde compensatoire de la moelle osseuse;
  • formation de foyers extramédullaires de formation du sang.

Comment manifeste

La thalassémie se caractérise par un large éventail de changements pathologiques, allant de perturbations subtiles de la structure des globules rouges aux conditions les plus graves menaçant le pronostic vital. La sévérité des symptômes cliniques dépend directement du nombre de gènes endommagés codant pour la synthèse des chaînes de globine. À cet égard, il est habituel de distinguer:

À son tour, l'α-thalassémie peut présenter un degré d'anomalie génétique différent et, par conséquent, un tableau clinique différent:

  • la suppression de l'un des quatre gènes entraîne un portage asymptomatique;
  • des dommages à deux gènes provoquent une anémie légère sans aucun signe d'hémolyse;
  • la suppression de trois gènes codant pour la synthèse de la chaîne a provoque une anémie hémolytique chronique (hémoglobinopathie H);
  • la défaite des quatre gènes est incompatible avec la vie et entraîne la mort fœtale du fœtus ou la mort de l'enfant immédiatement après la naissance.

Dans la β-thalassémie à la suite d'un changement mutationnel de l'activité fonctionnelle du gène, la synthèse des chaînes β est réduite ou totalement absente:

  • une petite forme de la maladie ne présente aucun symptôme pathologique;
  • intermédiaire - manifeste une anémie hémolytique modérée;
  • grand - caractérisé par sévère.

Dans ce dernier cas, la maladie est détectée dès les premiers jours de la vie. Ces enfants se développent mal physiquement, ont une croissance faible et une formation altérée du squelette:

  • crâne de la tour;
  • nez aplati;
  • morsure cassée;
  • rétrécissement des fissures palpébrales.

Les symptômes communs à toutes les formes de thalassémie cliniquement avancées sont les suivants:

  • anémie chronique, qui s'accompagne de retard de croissance et de développement;
  • coloration caractéristique de la peau (pâleur, teinte jaune, zones d'hyperpigmentation);
  • hyperplasie de l'hématopoïèse de la moelle osseuse avec formation de foyers d'érythropoïèse à l'extérieur de la moelle osseuse (dans la rate, le foie);
  • sensibilité aux fractures due à l'expansion des cavités de la moelle osseuse et à l'amincissement des couches corticales des os;
  • déformation du squelette osseux due principalement à des modifications de la forme et de la structure des os plats;
  • la présence de foyers d'hématopoïèse myéloïde dans les tissus mous, zones paravertébrales avec compression possible de la moelle épinière;
  • hypertrophie du foie et de la rate;
  • syndrome de surcharge en fer et hémosidérose des organes internes (cœur, foie);
  • signes d'hémolyse chronique (calculs de bilirubine dans les voies biliaires).

Ces patients ont un risque accru de développer:

  • maladies cardiovasculaires;
  • maladies pulmonaires diffuses;
  • troubles endocriniens et diabète;
  • immunodéficience et autres.

Diagnostics

Le diagnostic de thalassémie est basé sur des données cliniques et de laboratoire. Avec un tableau clinique prononcé, il ne doute pas du médecin. Dans le même temps dans le sang sont déterminés:

  • anémie de gravité variable;
  • microcytose et anisocytose érythrocytaire;
  • présence de cellules cibles et d'érythrocytes avec ponction basophile.

Pour le diagnostic final:

  • les autres causes possibles d'anémie sont exclues;
  • les fractions d'hémoglobine sont déterminées par électrophorèse;
  • les mutations de gènes et le type d'héritage sont détectés à l'aide de méthodes de génétique moléculaire.

Comment traiter

La tactique de la gestion des patients dépend de:

  • type de thalassémie;
  • la sévérité des manifestations cliniques;
  • taux d'hémoglobine dans le sang.

Les patients atteints d'une petite thalassémie n'ont pas besoin de traitement spécial. Cependant, un diagnostic correct leur évitera des traitements erronés, souvent nocifs pour la santé.

Le traitement de la thalassémie cliniquement significative comprend les activités suivantes:

  • correction de l'hémoglobine et des globules rouges par des transfusions sanguines répétées (tous les mois, en maintenant la concentration en hémoglobine dans la plage de 90 à 100 g / l);
  • prévention de l'hémosidérose des organes internes - nomination de chélateurs du fer (Desferal, Exijat);
  • ablation de la rate (peut être utilisée chez les enfants de plus de 6 ans et les adultes présentant un hypersplénisme marqué et une dépendance transfusionnelle accrue);
  • greffe de moelle osseuse (réalisée à l'âge de 16 ans chez les patients présentant une anémie sévère);
  • traitement hormonal substitutif (sexe, hormones thyroïdiennes, somatotrophine).

Prévention

  • Un conseil génétique est mis en place pour prévenir le risque d’avoir des enfants atteints de thalassémie. Cela est particulièrement vrai pour les familles présentant un degré de gravité donné de cette pathologie.
  • Actuellement, le diagnostic prénatal à l'aide de méthodes non invasives permet d'identifier la majorité des mutations thalassémiques.
  • Si la patiente a déjà une thalassémie, il est important de commencer son traitement rapidement. Cela minimisera le risque de développer des complications et des déformations osseuses chez un enfant.

Quel médecin contacter

L'hématologue observe les patients atteints de thalassémie. Si nécessaire, les consultations sont organisées par un endocrinologue, un cardiologue, un neurologue, un immunologiste, ainsi que par un conseil médical en génétique.

Prévisions

Le pronostic de cette pathologie dépend du degré de violation de la synthèse des chaînes de globine et de la gravité de la maladie. Les petites formes de la maladie ont un pronostic favorable. Dans les cas de thalassémie grave, l’espérance de vie et sa qualité dépendent de l’adéquation et de la rapidité du traitement, ainsi que de la prévention de l’hémosidérose.

Parmi les causes de mortalité, il convient de souligner les complications de la genèse infectieuse et de l'hémosidérose cardiaque avec arythmies graves.

Vidéo sur la thalassémie dans le programme "Live is great!" Avec Elena Malysheva:

Thalassémie: symptômes et traitement

Thalassémie

Thalassémie - hémoglobinopathies héréditaires, caractérisées par l’inhibition de la synthèse de molécules de protéines enchaînées qui forment la structure de l’hémoglobine. Cela entraîne des lésions de la membrane érythrocytaire et la destruction des globules rouges lors du développement de crises hémolytiques.

Les signes de thalassémie sont des modifications osseuses caractéristiques, une hépatosplénomégalie et un syndrome anémique. Le diagnostic de thalassémie est confirmé par des données cliniques et de laboratoire (hémogramme, hémoglobine, myélogramme, méthode électrophorétique). Le diagnostic prénatal de la thalassémie est possible.

Dans le traitement de la thalassémie, les transfusions sanguines, la thérapie desferal, la splénectomie, la greffe de moelle osseuse sont utilisées.

La thalassémie est un groupe de maladies du sang déterminées génétiquement, se développant en violation de la synthèse des chaînes a ou β de l'hémoglobine, accompagnées d'une hémolyse, d'une anémie hypochrome, d'une microcytose.

En hématologie, la thalassémie fait référence aux anémies hémolytiques héréditaires - hémoglobinopathies quantitatives. La thalassémie est répandue parmi la population de la région de la Méditerranée et de la mer Noire; le nom de la maladie se traduit littéralement par «anémie du bord de mer».

Les cas de thalassémie sont également fréquents en Afrique, au Moyen-Orient, en Inde et en Indonésie, en Asie centrale et dans le Caucase. Avec le syndrome de thalassémie, 300 000 enfants naissent dans le monde chaque année.

En fonction de la forme de la pathologie, l'évolution de la thalassémie peut être grave, fatale ou légère, asymptomatique. Tout comme la drépanocytose, la thalassémie joue le rôle de facteur de protection contre le paludisme.

Classification de la thalassémie

Compte tenu des dommages causés à une chaîne particulière d'hémoglobine polypeptidique, il existe:

  • a-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes alpha de l'HbA). Cette forme peut être représentée par un porteur hétérozygote du gène manifeste (α-th1) ou silencieux (α-th2); a-thalassémie homozygote (hydropisie fœtale avec hémoglobine de Barts); hémoglobinopathie H
  • b-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes bêta de HbA). Inclut la β-thalassémie hétérozygote et homozygote (anémie de Kuli), la β-thalassémie hétérozygote et homozygote (F-thalassémie)
  • γ-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes gamma de l'hémoglobine)
  • δ-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes delta de l'hémoglobine)
  • thalassémie causée par une altération de la structure de l'hémoglobine.

La β-thalassémie est statistiquement plus fréquente et peut se présenter sous 3 formes cliniques: petite, grande et intermédiaire. En fonction de la gravité du syndrome, on distingue une forme légère de thalassémie (patients vivant jusqu'à la puberté), modérément sévère (espérance de vie des patients âgés de 8 à 10 ans) et grave (enfants décédés dans les 2 à 3 premières années de la vie).

La thalassémie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. La cause directe de la pathologie est due à divers troubles mutationnels du gène codant pour la synthèse d'une chaîne particulière d'hémoglobine.

La base moléculaire du défaut peut être la synthèse d'un ARN messager anormal, la suppression de gènes structurels, des mutations de gènes régulateurs ou leur transcription inefficace.

La conséquence de telles violations est la réduction ou l’absence de synthèse de l’une des chaînes de l’hémoglobine polypeptidique.

Ainsi, dans la bêta-thalassémie, les chaînes bêta sont synthétisées en quantités insuffisantes, ce qui entraîne un excès de chaînes alpha, et inversement. Des chaînes de polypeptides excessivement produites se déposent dans les cellules de la série érythroïde, provoquant leur endommagement.

Ceci s'accompagne d'une destruction des érythrocaryocytes dans la moelle osseuse, d'une hémolyse des érythrocytes dans le sang périphérique, de la mort de réticulocytes dans la rate. De plus, avec la b-thalassémie, l'hémoglobine fœtale (HbF) s'accumule dans les érythrocytes, ce qui empêche le transport de l'oxygène vers les tissus, ce qui provoque le développement d'une hypoxie tissulaire.

En raison de l'hyperplasie de la moelle osseuse, une déformation de l'os squelettique se développe. L'anémie, l'hypoxie tissulaire et l'érythropoïèse inefficace à un degré ou à un autre perturbent le développement et la croissance de l'enfant.

La forme homozygote de la thalassémie est caractérisée par la présence de deux gènes défectueux hérités des deux parents. Dans la version hétérozygote de la thalassémie, le patient est porteur d'un gène mutant hérité de l'un des parents.

Symptômes de la thalassémie

Des signes de b-thalassémie importante (homozygote) apparaissent déjà au cours de l'âge d'un à deux ans. Les enfants malades ont un visage mongoloïde, un pont de selle, un crâne de tour (quadrangulaire), une hypertrophie de la mâchoire supérieure, une occlusion, une hépato-et une splénomégalie.

Les manifestations de l'anémisation sont une couleur pâle ou un jaunisse terreux de la peau. La défaite des os tubulaires s'accompagne d'un retard de croissance et de fractures pathologiques. Peut-être le développement de la synovite des grosses articulations, cholécystite calculeuse, ulcères des membres inférieurs.

L'hémosidérose des organes internes, qui entraîne l'apparition d'une cirrhose du foie, d'une fibrose du pancréas et, par conséquent, d'un diabète sucré, complique l'évolution de la b-thalassémie. cardiosclérose et insuffisance cardiaque.

Les patients sont sensibles aux maladies infectieuses (infections intestinales, infections virales respiratoires aiguës, etc.), susceptibles de provoquer l'apparition de formes graves de pneumonie et de septicémie.

La b-thalassémie basse (hétérozygote) peut être asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes (grossissement modéré de la rate, anémie hypochrome légèrement prononcée, symptômes de fatigue accrue). Des symptômes similaires accompagnent l'évolution de la forme a-thalassémique hétérozygote.

Dans la forme homozygote de a-thalassémie, les chaînes alpha sont complètement absentes; L'hémoglobine fœtale chez le fœtus n'est pas synthétisée.

Cette forme de thalassémie est incompatible avec la vie, ce qui entraîne la mort du fœtus en raison du développement du syndrome d'hydropisie ou de l'avortement spontané.

L’évolution de l’hémoglobinopathie H se caractérise par l’apparition d’une anémie hémolytique, d’une splénomégalie et de graves modifications des os.

La thalassémie doit être suspectée chez les personnes ayant des antécédents familiaux, des signes cliniques caractéristiques et des résultats de laboratoire. Les patients atteints de thalassémie ont besoin des conseils d’un hématologue et de spécialistes en génétique médicale.

Les modifications hématologiques typiques comprennent une diminution du taux d'hémoglobine et de l'indice de couleur, une hypochromie, la présence d'érythrocytes cibles, une augmentation des taux de fer sérique et une bilirubine indirecte.

L'électrophorèse Hb sur un film d'acétate de cellulose est utilisée pour déterminer diverses fractions d'hémoglobine. L'hyperplasie du germe hématopoïétique rouge avec un nombre élevé d'érythroblastes et de normoblastes est à noter lors de l'étude de la moelle osseuse ponctuée.

Les études de génétique moléculaire permettent d’identifier une mutation dans le locus de la globine a ou β qui viole la synthèse d’une chaîne polypeptidique.

Sur le craniogramme avec une grande b-thalassémie, on détecte une périostose en forme d'aiguille (phénomène du crâne velu). La strie croisée des os tubulaires et plats, la présence de petits foyers d'ostéoporose sont caractéristiques. Grâce à une échographie abdominale, une hépatosplénomégalie et des calculs vésiculaires sont détectés.

En cas de suspicion de thalassémie, une anémie ferriprive, une microsphérocytose héréditaire, une drépanocytose, une anémie hémolytique auto-immune doivent être exclues.

Dans les familles avec des patients atteints de thalassémie, le conseil génétique pour les conjoints et le diagnostic prénatal invasif (biopsie chorionique, cordocentèse, amniocentèse) sont recommandés pour détecter l'hémoglobinopathie en début de grossesse.

La confirmation de formes homozygotes de thalassémie chez le fœtus sert d’indication à l’avortement artificiel.

Traitement et pronostic de la thalassémie

La tactique thérapeutique pour différentes formes de thalassémie n'est pas la même. Ainsi, les patients avec une faible thalassémie b n'ont pas besoin de traitement.

Par contre, les patients atteints de b-thalassémie homozygote des premiers mois de la vie ont besoin d’un traitement transfusionnel (transfusion de globules rouges décongelés ou lavés), l’introduction de médicaments chélateurs liant le fer (déféroxamine), des glucocorticoïdes lors de crises hémolytiques. Dans toutes les formes de thalassémie, l'acide folique et les vitamines du groupe B sont indiqués.

Lorsque l'hypersplénisme (en particulier sur le fond de l'hémoglobinose H) nécessite l'ablation de la rate (splénectomie). En raison de la propension à l’apparition de complications infectieuses, il est recommandé aux patients de se faire vacciner contre l’infection à pneumocoque. Un traitement prometteur pour la thalassémie est la greffe de moelle osseuse d’un donneur histocompatible.

Le pronostic des grandes formes de thalassémie est défavorable; les patients meurent en bas âge ou en bas âge.

Avec une forme de thalassémie asymptomatique hétérozygote, la durée et la qualité de vie ne sont généralement pas affectées.

La prévention primaire de la thalassémie inclut la prévention des mariages entre porteurs hétérogènes de gènes pathogènes, et avec un risque génétique élevé de donner naissance à une progéniture malade, le rejet de la procréation.

Quel type de maladie est la thalassémie: symptômes, traitement, causes, tableau

La violation de la composition globale des composants présents dans le sang peut provoquer la survenue d'un très grand nombre de maladies, dont beaucoup sont connues des patients.

Cependant, il y a ceux dont ils n'ont aucune idée.

Dans cet article, nous porterons notre attention sur l’un de ces maux, après avoir étudié plus en détail quel type de maladie est la thalassémie, quelles sont ses méthodes de diagnostic et les moyens de combattre davantage cette maladie.

Thalassémie et sa classification

De nombreux parents, confrontés à cette maladie, se demandent qu'est-ce que la thalassémie? La thalassémie est un soi-disant groupe de maladies, ce qui implique une violation de la synthèse des chaînes d'hémoglobine.

En médecine, cette maladie est considérée comme héréditaire, c'est-à-dire qu'elle a une prédisposition chez un enfant au niveau génétique.

Il convient de noter qu'un tel syndrome est assez fréquent chez les bébés nés.

Selon l'évolution de la maladie et sa forme, la thalassémie peut être divisée en:

  • sévère - ne peut être détecté que chez un enfant au cours de sa première année de vie, car c'est à cette période que l'enfant pourra vivre avec de telles violations du sang;
  • fatal - une maladie est détectée chez un enfant de moins de 8 ans; dans ce cas, la maladie est moins grave que sous la forme précédente;
  • la lumière - se trouve à un âge plus conscient, cependant, et sous cette forme, une personne peut vivre relativement peu de temps.

En outre, la maladie est divisée comme suit. Allouer:

  • thalassémie homozygote - peut être contractée chez les deux parents, se caractérise par une présence excessive de pigment rouge, peut se produire plus d’un an après la naissance et présenter un certain nombre de symptômes et de troubles assez prononcés dans le corps de l’enfant;
  • thalassémie hétérozygote - a un autre nom - thalassémie mineure, résultat du transfert de la pathologie de l'un des parents; dans ce cas, les signes d'anémie ne sont pratiquement pas exprimés chez l'enfant et les signes et troubles symptomatiques sont totalement absents.

La subdivision de cette maladie décrite ci-dessus n'a lieu que dans le cas de la variante classique de la thalassémie. Les violations de cette séparation de la thalassémie ne sont pas exclues. Dans tous les cas, le patient nécessite une consultation urgente d'un spécialiste, un examen plus approfondi et un traitement rapide et efficace de la maladie.

Les causes

Quel type de maladie est la thalassémie et quelles sont ses causes principales? La cause principale de la thalassémie chez les patients est la manifestation de mutations dans l'ADN des cellules responsables des taux d'hémoglobine. En conséquence, le fonctionnement normal de cette substance peut être perturbé, ce qui conduit in fine à un processus hémolytique - anémie ou anémie chez un enfant.

Comme mentionné précédemment, la transmission de la maladie se fait des parents aux enfants.

En outre, les causes de la maladie incluent:

  • synthèse d'ARN messager anormal;
  • suppression de gènes de structure;
  • des mutations de gènes régulateurs;
  • transcription génique inefficace.

Toutes ces causes contribuent à l'hyperplasie graduelle de la moelle osseuse, qui entraîne la déformation de l'os squelettique du patient. De telles violations affectent négativement le développement futur de l'enfant, en particulier sa croissance.

Symptômes symptomatiques

Tous les signes clairement exprimés de la thalassémie dépendent directement de la gravité de la maladie et des caractéristiques de l’âge du patient. Les symptômes les plus courants de la maladie chez un enfant incluent:

  • sensation constante de fatigue même après un repos prolongé;
  • la présence d'une sensation de faiblesse dans tout le corps (la raison en est une diminution du niveau d'hémoglobine);
  • violation de l'exactitude de la forme du squelette facial;
  • difficulté ou arrêt complet du développement général (principalement son mouvement lent);
  • l'apparition de flatulences dues à une accumulation excessive de gaz;
  • changer l'apparence de l'urine (elle devient brun foncé).

Chaque type de maladie, telle que la thalassémie, est caractérisée par ses symptômes spécifiques, qui sont présentés plus en détail dans le tableau:

  • changement dans l'apparence de la peau (dans la plupart des cas, devient pâle);
  • des ballonnements sont détectés;
  • troubles hématologiques chez le nouveau-né.
  • une anémie hémolytique est diagnostiquée;
  • augmentation de la pâleur de l'épiderme;
  • détection d'hépatosplénomégalie;
  • changements osseux prononcés;
  • malocclusion;
  • changement de la glycémie;
  • processus pathologiques dans la glande thyroïde;
  • dans certains cas, une paralysie peut survenir, en particulier chez un enfant présentant une anémie sévère.

En ce qui concerne la fonctionnalité des organes internes, il est possible de détecter une hypertrophie du foie et de la rate chez de nombreux patients, qui est activement influencée par le type de formation perturbée du sang.

La fonction de protection du corps de l’enfant est réduite, ce qui entraîne le transfert constant de diverses maladies infectieuses et virales chez le petit patient.

La thalassémie et ses symptômes sont de nature individuelle.

Mesures de diagnostic

Le diagnostic de la maladie chez les patients est réalisé en menant certaines études dont les principales sont:

  • examen de la moelle osseuse;
  • électrophorèse de l'hémoglobine;
  • test sanguin pour les niveaux d'hémoglobine.

Dans la plupart des cas de thalassémie, il suffit que le patient subisse un test sanguin complet, dont les résultats peuvent déjà indiquer la présence d’un processus pathologique et une violation de la santé de l’enfant.

Un examen approfondi avant la naissance de l'enfant devrait être effectué à 11 semaines de grossesse. Pour ce faire, prenez un fragment du placenta, et l'infection fœtale par la thalassémie est déterminée en étudiant le liquide amniotique vers 16 semaines.

Pour ce faire, les experts utilisent une aiguille spéciale, cette aiguille et prélèvent un échantillon pour étude ultérieure.

Actuellement, la technologie la plus populaire est le dernier diagnostic génétique pré-implantaire de la thalassémie. Cette méthode permet à la mère de continuer à avoir un bébé en bonne santé.

Étant donné que le diagnostic principal est une étude d’analyses en laboratoire, il est judicieux de prêter une attention particulière à l’interprétation des résultats obtenus et aux écarts par rapport à la norme aux indicateurs principaux:

  • dans l'étude du sang, le taux d'hémoglobine est réduit à des limites communes - 50-30 g / l;
  • indicateur de couleur décevant à la suite des calculs varie dans la gamme de 0,5 et moins;
  • les globules rouges ont une taille modifiée;
  • la résistance des cellules sanguines est nettement accrue;
  • le nombre de réticulocytes dépasse de manière significative les valeurs normales.

La bilirubine est également modifiée pour le pire, ce qui indique une quantité excessive de fer présent. De telles violations peuvent déclencher l'apparition de maladies parallèles - la cirrhose du foie et le développement du diabète. Dans certains cas, la fonctionnalité cardiaque peut être endommagée.

Les principales méthodes de traitement

La thalassémie est un traitement complexe qui permet d’empêcher sa progression. Dans ce cas, le traitement de la thalassémie a ses propres caractéristiques.

La détection de ce déficit en oxygène au niveau cellulaire indique que le patient a besoin d'une transfusion sanguine d'urgence. Aux premiers stades du traitement de la maladie, ce patient nécessite environ 10 transfusions.

Cette méthode est essentielle pour rétablir les taux normaux d'hémoglobine dans le sang. Par la suite, le nombre total de transfusions est réduit, mais le taux d'hémoglobine est soigneusement contrôlé.

Cette méthode de traitement de la thalassémie vise à:

  • améliorer l'état général du patient;
  • élimination des éventuels effets indésirables de la maladie sur le système squelettique;
  • renforcer et renforcer le système immunitaire;
  • prévenir une nouvelle hypertrophie de la rate;
  • développement favorable de l'enfant.

Pendant le traitement, il est particulièrement important que les spécialistes éliminent l'excès de fer du corps. Dans ce cas, des injections intramusculaires de Desferal sont prescrites, en particulier en association avec de la vitamine C. Souvent, pour une amélioration durable de l'état de santé général du patient, un traitement chirurgical peut être indiqué dans le but d'une greffe de moelle osseuse.

Cependant, il y a des difficultés ici, par exemple, avec la sélection d'un donneur et la période de récupération qui suit, après traitement chirurgical.

Les traitements les plus courants et les plus efficaces contre la thalassémie incluent:

  1. Transfusion de globules rouges. Particulièrement important dans le diagnostic des formes graves de la maladie. Au fil du temps, le patient commence à développer ce qu'on appelle la dépendance à la transfusion. Cette réaction corporelle est caractérisée par une diminution stable de l'hémoglobine. Cela pourrait menacer la vie du patient ou la maladie évoluerait activement. Cette procédure a des inconvénients importants. Dans ce cas, la recherche du donneur le plus approprié peut poser des problèmes, car une sélection individuelle minutieuse est nécessaire.
  2. Enlèvement de la rate. Cette procédure s'appelle une splénectomie. Cette méthode est jugée nécessaire en raison de l'effet de l'élargissement de l'organe sur les valeurs d'hémoglobine. Ainsi, l'élimination de cet organe interne peut affecter l'évolution de la maladie. L'opération ne peut être réalisée qu'à l'âge de 8 ans. Cependant, il y a certains inconvénients ici, car une hypertrophie du foie peut être déclenchée. Des précautions doivent être prises lors du prélèvement de l'organe.
  3. Greffe de moelle osseuse. Il est considéré comme l'une des thérapies les plus radicales. Il est important de mener une étude biologique de tous les membres de la famille pour vérifier leur compatibilité. Cela permettra de trouver un donneur plus adapté. De plus, cette procédure a un coût relativement élevé.

Pas moins populaire dans l'élimination de la maladie thalassémie et le traitement avec le génie génétique.

Dans ce cas, il est important de suivre un régime alimentaire spécialement sélectionné (tableau n ° 5), d'utiliser des boissons contenant du tanin, par exemple du thé ou du cacao.

Pour maintenir la fonctionnalité du foie, on peut prescrire au patient des médicaments - hépatoprotecteurs: acide lipoïque, vitamine E, Essentiale, ainsi qu’une cure d’herbes cholérétiques - menthe poivrée, épine d’airelle et tyubazhi.

Il existe également des moyens de traiter d'autres formes de la maladie comme la thalassémie, par exemple, intermédiaire. Dans ce cas, le patient n'a pas besoin d'une transfusion sanguine constante, elle peut être limitée à une seule procédure, effectuée dans l'intervalle de plusieurs semaines à plusieurs mois.

Pour résumer tout ce qui précède, il convient de noter qu’une maladie telle que la thalassémie, ne peut être complètement éliminée que dans des cas isolés, à condition qu’elle soit diagnostiquée dès les premiers stades de développement. Il est important de procéder au traitement nécessaire pour prévenir d'éventuelles complications et prolonger la vie du patient.

Thalassémie: symptômes, causes, traitement, complications possibles

La thalassémie est le nom d'un groupe de troubles sanguins héréditaires. Avec la thalassémie, le corps produit moins de globules rouges et d'hémoglobine que dans l'état normal.

L'hémoglobine est une protéine riche en fer présente dans les globules rouges (globules rouges) qui leur permet d'acheminer l'oxygène des poumons dans tout le corps. Le manque d'hémoglobine dans les globules rouges s'appelle l'anémie.

L'anémie réduit la capacité du corps à fournir de l'oxygène des poumons aux extrémités et à d'autres parties du corps.

Quels sont les symptômes de la thalassémie?

Les symptômes de la thalassémie dépendent du type de maladie et de la gravité de l'anémie. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme ou sont insignifiantes. Pour d'autres, les symptômes sont légers ou graves. En général, les signes les plus communs de la maladie incluent:

  • Pâleur
  • Fatigue, manque de force ou faiblesse musculaire (fatigue)
  • Vertige ou difficulté à respirer
  • Manque d'appétit
  • Urine foncée
  • Gall (jaunissement de la peau et du blanc des yeux)
  • Chez les enfants - le développement lent et la puberté retardée
  • Difformités osseuses sur le visage
  • Des ballonnements

Chez les enfants atteints de thalassémie congénitale, ses symptômes peuvent survenir immédiatement ou après un certain temps. En règle générale, la plupart des symptômes apparaissent au cours des deux premières années de la vie.

Si vous remarquez qu'un enfant se développe plus lentement que ses pairs, il est très important de savoir s'il est atteint de thalassémie car, s'il n'est pas traité correctement, cette maladie peut entraîner une insuffisance cardiaque et une infection.

Quelles sont les causes de la thalassémie?

La thalassémie est transmise par héritage d'une mutation génétique d'un ou des deux parents. Ces gènes mutés entraînent un taux plus élevé de perte de globules rouges et de production d'hémoglobine plus faible.

Le type spécifique de thalassémie dépend du type de gènes mutés qu'une personne hérite de ses parents et de leur nombre total. Il existe 2 types principaux de thalassémie: alpha thalassémie et bêta thalassémie, ainsi nommés respectivement en raison de l’alpha globine et de la bêta globine - protéines responsables de la production d’hémoglobine.

  • Alpha-thalassémie: Ce type de maladie implique 4 gènes (2 de la mère et 2 du père). Si vous héritez d'un seul gène, vous ne montrerez personnellement aucun signe de thalassémie, mais vous conserverez plus tard la possibilité de transférer la mutation du gène à vos enfants. Dans ce cas, vous êtes vous-même le transporteur. S'il y a deux gènes mutés, les symptômes seront légers, trois d'entre eux seront modérés à graves, mais un enfant qui héritera des quatre gènes naîtra très malade et très probablement mourra peu de temps après la naissance.
  • Bêta-thalassémie: Dans ce type de maladie, 2 gènes sont impliqués (1 de la mère et 1 du père). Si un seul gène est hérité, les symptômes de la thalassémie seront légers et s'ils le sont par héritage, 2 sont de modérés à graves et ils apparaîtront probablement au cours des deux premières années de la vie.

Qui est à risque?

Le groupe à risque comprend les personnes qui ont eu des cas de thalassémie dans la famille. Les hommes et les femmes sont également sensibles à cette maladie, mais les représentants de certains groupes ethniques ont une susceptibilité accrue à la thalassémie:

  • L'alpha-thalassémie est plus fréquente chez les immigrants d'Asie du Sud-Est, d'Inde, de Chine ou des Philippines.
  • La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes de la Méditerranée (Grèce, Italie et Europe de l'Est), d'Asie et d'Afrique.

Comment diagnostique-t-on la thalassémie?

Si le médecin soupçonne une thalassémie chez vous ou votre enfant, il vous examinera et vous posera des questions sur votre hérédité.

La thalassémie est diagnostiquée uniquement sur la base d'une analyse de sang, et plusieurs types d'analyse sont utilisés pour déterminer la présence de la maladie. Certains mesurent le nombre et la taille des globules rouges ou la teneur en fer du sang.

D'autres estiment la quantité d'hémoglobine dans les globules rouges. Un test ADN aide votre médecin à localiser les gènes endommagés ou manquants.

Traitement

Le traitement de la thalassémie dépend du type de maladie et de la gravité des symptômes. Si vous ne présentez pas de symptômes ou si leur gravité est modérée, vous devrez peut-être un traitement minimal ou l’absence de traitement.

Le traitement de la thalassémie modérée à sévère comprend souvent des transfusions sanguines régulières et une supplémentation en acide folique pour aider le corps à produire des cellules sanguines saines.

L'alpha-thalassémie est parfois confondue avec l'anémie ferriprive; dans ce cas, des compléments alimentaires enrichis en fer sont prescrits comme traitement.

Cependant, ils sont complètement inefficaces contre la thalassémie.

Avec des transfusions sanguines fréquentes, une trop grande quantité de fer peut s'accumuler. Dans ce cas, la thérapie dite de chélation est effectuée, ce qui permet d'éliminer l'excès de fer du corps. Par conséquent, si vous subissez des transfusions, ne prenez pas de suppléments de fer.

Dans les cas les plus graves, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches peut aider à remplacer les cellules endommagées par des cellules de donneur saines, généralement prélevées chez un parent proche (frère ou soeur).

Comment vivre avec la thalassémie?

Bien que vous ne puissiez pas empêcher l'héritage de la thalassémie, vous pouvez amener la qualité de vie aussi proche que possible de celle optimale en utilisant certaines actions. Ceux-ci comprennent:

  • Respect clair du plan de traitement. Faites des transfusions sanguines aussi souvent que votre médecin vous le recommande, prenez de l'acide folique et / ou suivez un traitement par chélation.
  • Traitement continu. Visitez régulièrement le médecin pour des examens et passez tous les tests qui lui sont prescrits. Ceux-ci peuvent inclure des tests spécialisés pour la thalassémie et des indicateurs de santé généraux. N'oubliez pas d'être vacciné contre la grippe, la pneumonie, l'hépatite B et la méningite.
  • Mode de vie sain. Mangez selon le plan. Au plus fort des maladies saisonnières, lavez-vous les mains régulièrement et évitez les foules pour éviter les infections. Gardez la chambre propre, surtout sur le lieu de la transfusion. Si de la fièvre ou d’autres signes d’infection apparaissent, consultez immédiatement un médecin.
  • Groupes de soutien Rejoignez des groupes de soutien existants dans votre région pour partager des expériences de vie avec la thalassémie avec d'autres. Mais dans tous les cas, ne modifiez pas le plan de traitement sans l'accord préalable du médecin traitant.

Que peuvent être des complications?

La thalassémie peut entraîner d'autres problèmes de santé:

  • Agrandissement de la rate. La rate aide le corps à combattre les infections et à filtrer les cellules sanguines endommagées. Avec la thalassémie, le travail de la rate peut devenir plus intense, ce qui entraîne une augmentation de sa taille. Avec une augmentation critique, la rate doit souvent être retirée.
  • Les infections. Les personnes atteintes de thalassémie sont plus susceptibles de contracter des infections sanguines, en particulier lors de transfusions fréquentes. Certains types d'infections sont exacerbés par l'ablation de la rate.
  • Problèmes osseux. La thalassémie peut entraîner des déformations osseuses du visage et du crâne. En outre, les personnes atteintes de cette maladie développent souvent une ostéoporose sévère (os fragiles).
  • Excédent de glandes. Ce trouble peut à son tour endommager le cœur, le foie et le système endocrinien (par exemple, la thyroïde et les glandes surrénales).

Et si je suis porteuse de thalassémie et que je veux tomber enceinte?

Certains types de thalassémie particulièrement graves entraînent la mort d'un enfant avant ou peu après la naissance.

Si vous ou votre partenaire savez que vous êtes porteur de la thalassémie, vous devez toujours consulter un spécialiste ou un conseiller en génétique avant de concevoir.

Certains tests peuvent indiquer le type de maladie que vous portez. Si vous tombez enceinte, vous pouvez vérifier la présence ou l'absence de thalassémie chez le fœtus grâce aux tests prénataux.

Thalassémie - qu'est-ce que c'est? Causes, symptômes, diagnostic et traitement de la thalassémie

Actuellement, il existe une quantité énorme de maladies héréditaires qu'un enfant reçoit avec les gènes d'une mère ou d'un père. Pour la manifestation de certains, il est nécessaire que les deux parents transmettent un gène défectueux à leur bébé. La thalassémie fait partie de ces maladies. Quelle est cette maladie, peu de gens le savent. Dans notre article, nous allons essayer de résoudre ce problème.

Qu'est-ce que la thalassémie?

Ce n'est même pas une chose, mais tout un groupe de maladies du sang héréditaires qui ont un héritage récessif. C'est-à-dire que l'enfant le recevra si les deux parents lui transmettent le gène malade. Dans ce cas, on dit qu'il y a une thalassémie homozygote. La maladie se caractérise par le fait que la production d'hémoglobine est perturbée et joue un rôle majeur dans le transport de l'oxygène à travers le corps.

L'hémoglobine est une protéine qui, dans sa composition, comprend une partie protéique et un pigment. Le premier est constitué de chaînes polypeptidiques: deux alpha et deux bêta. L'échec peut survenir dans n'importe lequel d'entre eux, d'où l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie.

La violation de la synthèse de l'hémoglobine entraîne une réduction de la durée de vie des globules rouges et entraîne l'insuffisance en oxygène des cellules et des tissus. Ce processus déclenche toute une chaîne de réactions menant à la formation de diverses pathologies dans le corps.

Classification des maladies

Il existe plusieurs approches pour la classification de cette maladie. Si on considère quel circuit a échoué, on peut distinguer:

  • alpha thalassémie;
  • bêta-thalassémie;
  • thalassémie delta.

Dans chaque cas, la gravité des symptômes peut varier considérablement. Compte tenu de cela, émettez:

Selon que l'enfant a reçu un gène de ses deux parents ou de celui de l'autre, la maladie est divisée en:

  1. Homozygote, dans ce cas, le gène de la patiente passe de maman et papa. Cette forme s'appelle également grande thalassémie.
  2. Hétérozygote. Hérité d'un seul des parents.

Toutes les variétés sont caractérisées par leurs symptômes et leur gravité.

Causes de la maladie

Chaque maladie a ses propres causes, la thalassémie se forme également sous l’influence des gènes que l’enfant reçoit des parents. Cette maladie génétique est particulièrement complexe, mais c'est aussi la plus répandue dans le monde.

La thalassémie est transmise de type récessif à autosome parent. Cela signifie que la probabilité de tomber malade est de 100% pour une personne qui a reçu des gènes défectueux pour ce trait de la part de papa et maman.

La maladie se développe lorsque des mutations surviennent dans les gènes responsables de la synthèse de l'hémoglobine. La forme alpha de cette maladie est assez courante en Méditerranée, en Afrique. Certains associent la thalassémie au paludisme, des épidémies étant souvent signalées dans ces régions.

Le paludisme à plasmodia est tenu pour responsable du fait qu’une mutation est survenue dans les gènes et que la thalassémie se développe, la photo montre qu’un grand nombre de cas se produisent en Azerbaïdjan, soit environ 10% de la population totale. Cela confirme que la prévalence de la maladie est associée à des mutations et que les conditions climatiques affectent également le processus de mutation.

Symptômes de la thalassémie majeure

Si un enfant développe une thalassémie homozygote ou majeure, les symptômes commencent à apparaître presque immédiatement après la naissance. Ceux-ci comprennent:

  1. Le crâne a la forme d'une tour.
  2. Le visage a un look mongoloïde.
  3. La mâchoire supérieure est élargie.
  4. Après un certain temps, il est possible de noter l'expansion du septum nasal.
  5. Avec un diagnostic de thalassémie, une analyse de sang montre une hépatomégalie qui se termine par l'apparition d'une cirrhose du foie et d'un diabète sucré. Une formule de sang brisé entraînera le dépôt d'un excès de fer dans le muscle cardiaque, ce qui entraînera une insuffisance cardiaque.
  6. En raison d'une altération de la synthèse de l'hémoglobine, les tissus et les cellules subissent une privation constante d'oxygène, ce qui entraîne l'apparition de multiples pathologies dans tout le corps.
  7. L'enfant est à la traîne, tant dans son développement physique que mental.
  8. Plus près de l'âge d'un an, on peut noter la croissance du tissu osseux sur les pieds due à la destruction de la couche corticale des os.
  9. Une échographie montre une augmentation de la rate.
  10. Jaune de la peau.

Si l'enfant a un diagnostic de thalassémie, les symptômes sont prononcés, il y a donc une forte probabilité qu'il ne vive pas jusqu'à son deuxième anniversaire.

Symptômes de la thalassémie mineure

Lorsque l'on hérite d'une pathologie d'un seul des parents, il est possible de parler de thalassémie petite ou hétérozygote. Puisqu'il y a un second gène sain dans le génotype, il lisse considérablement la manifestation de la maladie et les symptômes peuvent ne pas apparaître du tout ou donner une image lissée.

La thalassémie mineure présente les principaux symptômes suivants:

  1. Fatigue élevée et rapide.
  2. Performance réduite.
  3. Vertiges et maux de tête fréquents.
  4. Peau pâle avec des signes de jaunissement.
  5. La rate peut aussi être élargie.

Malgré les symptômes atténués, le danger est que la susceptibilité du corps à toutes les infections augmente considérablement.

Diagnostic de la maladie

La médecine a la possibilité de poser un diagnostic de thalassémie aux stades précoces du développement, le diagnostic s’appuyant sur des tests sanguins en laboratoire. Ils montrent immédiatement que l'hémoglobine a une structure altérée. Vous pouvez même déterminer laquelle des chaînes il y a des déviations.

Chez les jeunes enfants atteints de thalassémie, les symptômes apparaissent assez clairement, de sorte qu’il n’ya généralement aucune difficulté à établir un tel diagnostic. Les parents, avant de décider de la naissance d'un enfant, doivent faire l'objet d'un dépistage, en particulier s'il existe un gène ou un patient dans la famille.

Il est possible de diagnostiquer la thalassémie aux premiers stades de la grossesse, de prendre un liquide amniotique pour analyse et de l'examiner. Les érythrocytes du fœtus y sont toujours conservés, dans l’étude desquels il est possible d’établir la présence d’une pathologie.

Un diagnostic précoce est très important car il est possible de commencer le traitement sans attendre la naissance de l'enfant, ce qui donnera le résultat le plus efficace.

Bêta thalassémie

Si un type bêta de la maladie est formé, la synthèse des chaînes bêta de l'hémoglobine est perturbée dans le corps.

Ils sont responsables de la production d'hémoglobine A qui, chez un adulte, représente 97% du nombre total de molécules.

Si nous comprenons que la bêta-thalassémie est ce qu’elle est, alors nous pouvons dire, sur la base d’un test sanguin, que le nombre de chaînes bêta diminue, mais que leur qualité n’en souffre pas.

La cause en est des mutations géniques perturbant les gènes responsables de la synthèse des chaînes.

À l'heure actuelle, il a déjà été établi qu'il n'y a pas que des mutations qui causent des perturbations dans le travail des gènes, il existe également certaines sections de l'ADN qui affectent les manifestations de ces mutations.

Le résultat est que chez les personnes ayant les mêmes mutations des gènes responsables de la synthèse de l'hémoglobine, le degré de manifestation de la maladie peut être très différent.

Espèces bêta-thalassémie

Le tableau clinique de la maladie peut être différent, en fonction de cette bêta-thalassémie est divisée en plusieurs groupes. Tout le monde n'est pas familiarisé avec un concept tel que la thalassémie, selon lequel cette maladie dépend de nombreux facteurs génétiques, n'est pas non plus connu de tous.

Il existe plusieurs états de gènes qui contrôlent la production de chaînes bêta:

  1. Gène normal C'est dans cet état qu'il est chez toutes les personnes en bonne santé.
  2. Pratiquement détruit par mutation du gène. La chaîne bêta n'est pas du tout synthétisée.
  3. Un gène partiellement endommagé ne peut que partiellement remplir sa tâche. La synthèse des chaînes se poursuit, mais en quantité insuffisante.

Compte tenu de tout cela, on distingue les types de thalassémie suivants:

  1. Thalassémie mineure. Une forme bénigne de la maladie se forme sous l’influence d’un seul gène endommagé. Par des indicateurs externes, une personne est complètement en bonne santé. Seulement dans les tests sanguins, une petite anémie et une petite taille de globules rouges sont diagnostiquées.
  2. Thalassémie intermédia. Il y a déjà un sérieux manque de chaînes bêta. Le processus de formation de l'hémoglobine est considérablement altéré et des globules rouges sous-développés se forment également. L'anémie est déjà évidente, mais les transfusions ne sont pas nécessaires. Bien que cette forme puisse évoluer avec le temps en une forme plus grave, tout dépendra de la capacité de l'organisme à s'adapter au manque d'hémoglobine.
  3. Thalassémie majeure. La mutation affecte tous les gènes responsables de la synthèse des chaînes bêta. Une telle thalassémie (des photos de patients peuvent être vues dans l'article) nécessite des transfusions sanguines constantes pour sauver la vie du patient.

Thalassémie alpha

Dans l'hémoglobine, en plus du bêta, il existe également des chaînes alpha. Si leur synthèse est altérée, nous pouvons alors parler d'une forme telle que l'alpha-thalassémie. La maladie se manifeste par la formation de chaînes bêta uniquement, ce qui tient au fait que l’hémoglobine d’une telle structure ne pourra pas remplir son objectif principal, à savoir transporter l’oxygène.

Les manifestations de la maladie dépendront de la gravité des mutations des gènes qui contrôlent la synthèse des chaînes alpha. En règle générale, ce processus est contrôlé par deux gènes, l'un reçu de la mère et l'autre du père.

Espèces de Thalassémie Alpha

En fonction du degré de mutation du gène, cette forme de la maladie est divisée en plusieurs groupes:

  1. Il y a une mutation d'un locus d'un gène. Dans ce cas, vous ne pouvez pas observer les manifestations cliniques.
  2. La lésion se produit dans deux loci, et ils peuvent être sur le même gène ou sur différents. Dans le test sanguin, le faible taux d'hémoglobine et les petits globules rouges sont bien diagnostiqués.
  3. Trois loci dans les gènes sont sujets à des mutations. Le transfert d'oxygène aux tissus et aux organes est altéré. Dans certains cas, il existe toujours une rate hypertrophiée.
  4. La mutation dans tous les loci conduit à l'absence complète de synthèse de la chaîne alpha. Avec cette forme, la mort fœtale survient même dans le ventre de la mère ou immédiatement après la naissance.

Si la forme légère de l'alpha-thalassémie, un traitement peut ne pas être nécessaire, mais avec une variété grave devra être sous la supervision de médecins toute ma vie. Seuls des traitements réguliers peuvent améliorer la qualité de la vie humaine.

Traitement de la thalassémie

Nous avons compris que la thalassémie - de quel type de maladie s'agit-il. Maintenant, vous devez rester en traitement. On peut noter que la thérapie vise à maintenir l'hémoglobine au niveau requis et à éliminer une forte charge corporelle d'une grande quantité de fer. De plus, les mesures suivantes peuvent être considérées comme méthodes de traitement:

  1. Dans les cas graves, une transfusion sanguine régulière ou une masse de globules rouges est requise. Mais cette mesure ne donne qu'un effet temporaire.
  2. Récemment, une transfusion d'érythrocytes décongelés ou filtrés a été effectuée. Cela donne un effet secondaire plus petit.
  3. Si une thalassémie sévère est diagnostiquée, le traitement est également complété par l'administration presque quotidienne de chélate de fer.
  4. Si l’échographie montre une hypertrophie de la rate, retirez-la. Cette opération n'est pas faite chez les enfants de moins de cinq ans. Malgré le fait qu’après le retrait, l’état s’améliore, mais après un certain temps, la détérioration et le risque accru de diverses infections sont à nouveau perceptibles.
  5. Une greffe de moelle osseuse est considérée comme le traitement le plus efficace, mais il est très difficile de trouver un donneur pour cette procédure.
  6. Vous devez entrer dans votre régime alimentaire des aliments qui réduisent l'absorption du fer, par exemple les noix, le soja, le thé, le cacao.
  7. Prenez de l'acide ascorbique, il favorise l'élimination du fer du corps.

En plus de ces méthodes de traitement, un traitement symptomatique est également effectué, ce qui facilite l'état du patient.

Prévention des maladies

Pour les médecins et les généticiens, il est clair que si un diagnostic de thalassémie est posé, il n’est pas curable. Nous n'avons pas encore trouvé de moyens ni de méthodes pour faire face à cette maladie. Mais il existe encore des mesures pour l’empêcher. Les mesures préventives suivantes peuvent être appelées:

  1. Effectuer un diagnostic prénatal.
  2. Si les deux parents sont atteints de cette maladie, il est impératif de diagnostiquer le fœtus afin d'identifier cette pathologie. Dans certains cas, il peut être nécessaire d'interrompre la grossesse.
  3. Si vous avez des parents avec un tel diagnostic dans votre famille, il est conseillé de consulter la génétique avant de planifier une grossesse.

Dans chaque organisme, il existe un grand nombre de gènes en mutation, il est impossible de prédire pratiquement où et quand la mutation apparaîtra. Pour ce faire, des conseils génétiques aident les couples à comprendre leur ascendance, ou plutôt les maladies transmises d’une génération à l’autre.

Prévisions pour les patients atteints de thalassémie

Selon la gravité et la forme de la maladie, le pronostic peut être différent. Avec une petite thalassémie, les patients mènent une vie normale et sa durée est pratiquement la même que celle des personnes en bonne santé.

Avec la bêta-thalassémie, une petite proportion des patients vit jusqu'à maturité.

La forme hétérozygote de la maladie ne nécessite pratiquement pas de traitement, mais avec une forme homozygote et même grave, il est nécessaire de faire des transfusions sanguines régulières. Sans cette procédure, la vie du patient est presque impossible.

Malheureusement, la thalassémie fait actuellement partie des maladies pour lesquelles la science n'a pas encore appris à faire face. Il ne peut être contrôlé que dans une certaine mesure.